Cos'è l'ipertermia maligna?

L'ipertermia maligna (MH), nota anche come sindrome da ipertermia maligna (MHS), è una rara condizione genetica che si presenta in seguito alla somministrazione di un anestetico generale.Il trattamento per questa condizione potenzialmente fatale è incentrato sull'alleviazione immediata dei sintomi episodici per prevenire complicanze che possono includere danni agli organi e funzionalità cerebrale compromessa.Se non trattata, l'ipertermia maligna può provocare insufficienza degli organi e morte prematura. I soggetti con ipertermia maligna sperimentano una reazione fisiologica avversa alla somministrazione di alcuni farmaci anestetici generali, come desflurane, metossiflurano e sevoflurano.Generalmente somministrato come inalante, tale anestetico può indurre un battito cardiaco elevato o irregolare una volta che i farmaci entrano nel sistema individuale.Nella maggior parte dei casi, la reazione avversa non viene scoperta fino a quando non è stato somministrato l'anestetico.Alcune persone con ipertermia maligna possono sviluppare una temperatura estremamente elevata a seguito di somministrazione anestetica che richiede l'immediata applicazione di materiali di raffreddamento per abbattere la febbre e prevenire il danno cerebrale.Ulteriori segni di MH includono rigidità dei muscoli e scolorimento delle urine derivanti dalla compromissione della funzione renale.

Molti che sviluppano questa grave condizione hanno una storia familiare del disturbo o della morte indotta da anestetici.Coloro a cui viene diagnosticato MHS generalmente hanno almeno un genitore che è un vettore per la malattia.Gli individui con MH possiedono una mutazione cellulare genetica che innesca il rilascio sfrenato di calcio e potassio quando è esposto a determinati farmaci anestetici o, in alcuni casi, stress fisiologico indotto da temperature estreme o ceppo fisico estremo.

Il rapido rilascio di calcio dai muscoli durante un episodio di MH provoca essenzialmente convulsioni muscolari e irrigidimento mentre si esaurisce l'energia necessaria per una corretta funzione muscolare.L'energia cellulare persa innesca l'inizio del decadimento muscolare e il rilascio non regolamentato di potassio nel flusso sanguigno.L'introduzione del potassio è ulteriormente aggravata dalla perdita della pigmentazione della mioglobina rilasciata dai tessuti muscolari in decomposizione.La combinazione dei due influisce negativamente sulla funzione cardiovascolare e renale.

Se si sospetta un individuo di avere la mutazione genetica responsabile dell'ipertermia maligna o è a conoscenza di una storia familiare, può sottoporsi a test genetici per verificare la presenza della ryanodinaGene del recettore 1 (RYR1) responsabile della presentazione di MH.Sebbene la condizione venga spesso diagnosticata dopo la somministrazione di un farmaco anestetico, ci sono test che possono essere somministrati per valutare le condizioni dell'individuo seguendo il suo episodio MH.Una mioglobina di urina può essere eseguita per valutare la condizione dei muscoli e verificare l'eventuale deterioramento come indicato dalla presenza di mioglobina nelle urine.Inoltre, può essere condotto un pannello metabolico per valutare la funzione epatica e renale dell'individuo. Il trattamento per MH è interamente dipendente dalla presentazione e dalla gravità dei sintomi.La maggior parte delle persone presenta una temperatura estremamente elevata che richiede misure immediate per ridurlo per prevenire danni permanenti agli organi.In tali casi, un asciugamano o una coperta fresca può essere posizionato sull'individuo per aiutare a ridurre la sua temperatura corporea.I farmaci per rilassanti muscolari e bloccanti nervosi, come il dantrolene e i beta-bloccanti, possono essere somministrati per alleviare gli spasmi muscolari e regolare il ritmo cardiaco dell'individuo.Ulteriori liquidi possono essere somministrati per via endovenosa per prevenire la disidratazione e supportare una corretta funzione degli organi.

Episodi di ipertermia maligna possono essere prevenuti attraverso la consapevolezza della storia medica familiare.Quelli con parenti a cui è stato diagnosticato MHS o moriti a causa di complicazioni associate a questo disturbodovrebbe informare il loro medico.Esistono farmaci anestetici che possono essere somministrati in presenza di ipertermia maligna che sono completamente sicure e non innescheranno un episodio di MH, come vecuronium, ossido di azoto e propofol.