Vad är spinal dysrafism?

Spinal dysrafism är en medfödd defekt av neuralröret, strukturen som föregår utvecklingen av ryggmärgen hos fostrar.I normal utveckling viks neuralröret ihop exakt för att bilda ryggmärgen och säkra ryggmärgen.Problem kan uppstå om neuralröret aldrig stängs helt eller förseglar felaktigt.Symtom hos spädbarn och växande barn kan variera från mycket mild och nästan obemärkt till försvagande och missnöje.Beroende på svårighetsgraden av symtom kan en mångfacetterad behandlingsplan som involverar medicinering, kirurgi och fysioterapi behövas för att främja korrekt tillväxt och utveckling.

Öppen ryggradsdysrafism inträffar när neuralröret inte stängs helt.Det finns några olika sorter av öppen ryggradsdysraphism, varav den vanligaste är utvecklingen av en meningocele i nedre eller mitten av ryggen.En meningocele är i princip en öppning i ryggraden från vilken membran, brosk och cerebrospinalvätska fly.Ryggmärgen hålls vanligtvis intakt i närvaro av en meningocele, så att den kan fortsätta att utvecklas utan större komplikationer till att fungera i centrala nervsystemet.

En mindre vanlig men mycket allvarligare komplikation av öppen ryggrad är tillväxten av en myelomeningocele.En stor mössa i ryggraden lämnar utrymme för en membranfodrad säck för att sticka ut utåt, bryta genom hud och muskelvävnad.Myelomeningocele -säcken kan innehålla brosk, cerebrospinalvätska och bitar i ryggmärgen och nervändarna.Tillståndet kan försämra framtida utveckling och centrala nervsystemets funktion.Ett spädbarn kanske inte har kontroll över motoriska rörelser eller urinblåsan och tarmfunktioner.Inaktiverande benvaghet eller till och med permanent förlamning kan uppstå i extrema fall.

I de flesta fall kan öppen ryggradsdysraphism diagnostiseras medan fostret fortfarande är i livmodern.Ultraljud och blodprover kan avslöja avvikelser i ryggradens utveckling i andra eller tredje trimestern.Ett barn som är född med öppen ryggmärgsdysrafism måste vanligtvis genomgå omedelbar operation för att försöka justera ryggmärgen och ryggkotorna.En shunt kan behöva placeras i hjärnan för att tömma överskott av cerebrospinalvätska i bukhålan.Pågående fysioterapi, mediciner för att kontrollera smärta och uppföljning av kosmetiska kirurgiska ingrepp kan behövas under en patienters livslängd.

Spinal dysraphism kan också vara ett mer subtilt problem där neuralröret nästan stängs korrekt och de inre strukturerna inte sticker ut frånryggraden.Spina bifida ockulta är den vanligaste formen av stängd ryggradsdysraphism, och det kan eller kanske inte orsaka fysiska symtom och hälsokomplikationer.De flesta barn som är födda med Spina Bifida Occulta utvecklas normalt trots mindre defekter och de behöver inte specialbehandling.Ibland kan det finnas en intryck i den nedre ryggraden som är benägen att överdriven hårväxt.Patienter kan ha risk för komplikationer senare i livet, såsom skolios, svårigheter att böja eller vrida och herniated skivor som kan kräva kirurgisk ingripande.