Vad är ett mitokondriellt genom?

Ett mitokondriellt genom är en samling genetisk information som bärs i mitokondrierna, organeller som finns i cellerna i eukaryota organismer som människor och andra komplexa djur.Detta DNA är separat från det som transporteras i kromosomerna vid cellens kärna, som utgör huvuddelen av organismens övergripande genom.Forskare som undersöker genetisk arv har sekvenserat det mitokondriella genomet hos ett antal organismer, inklusive människor, för att samla in information om denna ganska unika aspekt av genetik.

Flera funktioner skiljer mitokondriellt genomet från annat genetiskt material i kroppen.Först och främst ärftas det enbart genom modern, vilket kan ha användbara konsekvenser för att spåra generationsförändringar, relation och arv.Dessutom har den en ovanligt hög mutationsgrad jämfört med det kromosomala genomet.Vidare tros det vara spåren av DNA från organismer som en gång var helt oberoende och senare absorberas av tidiga levande celler för att ge symbiotiska fördelar.

37 gener bärs i mitokondriellt genom.De har information som mitokondrierna använder för att utföra sin primära funktion, som är generering av energi för cellulära aktiviteter.Mitokondrierna kan producera flera viktiga proteiner, överföra RNA och ribosomalt RNA med användning av ritningarna som finns i deras DNA.Sekvensering av mitokondriellt genom kan ge användbara ledtrådar till arv, inte bara inom arter, utan under hela evolutionärhistorien.Forskare har till exempel använt detta DNA för att spåra grupper av människor till enstaka vanliga kvinnliga förfäder.

Studier kan också vara viktiga för att förstå mitokondriella störningar.Dessa tillstånd kan orsakas av fel i mitokondriellt DNA som eroderar funktionen hos dessa viktiga organeller.Utan att fungera mitokondrier kanske cellerna inte kan utföra viktiga uppgifter.Hos människor med Lebers ärftliga optisk neuropati inträffar till exempel synförlust i barndomen till tidig vuxen ålder på grund av felaktiga mitokondrier.Kvinnor kan överföra tillståndet till sina barn, men män kommer inte, eftersom det mitokondriella genomet endast bärs i äggen, inte spermierna.

Offentliga databaser ger information om mitokondriellt DNA från ett sortiment av organismer.Dessa databaser kan hjälpa forskare att identifiera enskilda gener och låta dem jämföra gener från friska och sjuka organismer för att leta efter de specifika felen i DNA som leder till genetiska tillstånd.Forskare inom fält som genterapi kan använda denna information för att avgöra om det är möjligt att reparera DNA för att återställa funktionalitet och kan använda det för embryonisk diagnos och screening för att kontrollera om tecken på vanliga genetiska störningar.