Enchondromatosis là gì?

Một enchondroma là một khối u và không ung thư, hoặc không ung thư, enchondromatosis, còn được gọi là bệnh olliers, là một tình trạng hiếm gặp mà nhiều khối u này được tìm thấy trên khắp cơ thể.Enchondromas phát triển từ sụn bên trong xương, và các khối u có thể gây đau đớn, đặc biệt nếu chúng trở nên ác tính, hoặc ung thư, đôi khi có thể xảy ra.Đôi khi một khối u được hình thành từ các mạch máu, được gọi là hemangioma, xảy ra với số lượng khác nhau cùng với enchondromas, và tình trạng này được gọi là bệnh maffucci.Không có thuốc có sẵn cho enchondromatosis và phẫu thuật được sử dụng nếu các biến chứng phát sinh.Bệnh Olliers được đặt theo tên của Louis Ollier, bác sĩ phẫu thuật người Pháp đã phát hiện ra chứng rối loạn này trong thế kỷ 19.

enchondromatosis thường xuất hiện trong vài năm đầu đời và phổ biến hơn ở bé trai so với bé gái.Mặc dù tình trạng này không đe dọa đến tính mạng, nhưng nó có thể gây đau đớn, có thể dẫn đến gãy xương và có khả năng một số khối u có thể trở nên ác tính, cần phải phẫu thuật cắt bỏ.Phẫu thuật cũng có thể được yêu cầu nếu chi bị gãy hoặc bị bóp méo bởi sự hiện diện của các khối u.Enchondromas mở rộng trong xương có thể khiến một chi phát triển ngắn hơn so với nhau hoặc uốn cong bất thường.Các dị tật của đầu gối có thể xảy ra, đặc biệt là những người dẫn đến cúi đầu, mặc dù cũng được nhìn thấy.được gọi là enchondromatosis tổng quát.Trong bệnh Olliers, các khối u chủ yếu xảy ra bên trong xương và bàn tay, và xương dài của cánh tay và chân.Bệnh được chẩn đoán bằng cách sử dụng kết hợp tia X và các bản quét khác như MRI hoặc hình ảnh cộng hưởng từ.Một sinh thiết, hoặc mẫu nhỏ của enchondroma có thể được lấy và kiểm tra dưới kính hiển vi, cho thấy các nốt sụn đặc biệt có trong xương. Nếu một enchondroma trở nên ác tính, nó thường biến thành một loại khối u ung thư được gọi là chondrosarcoma.Khoảng một phần ba số người mắc enchondromatosis sẽ trải qua ít nhất một enchondroma thay đổi để trở nên ác tính.Ở những người mắc bệnh Maffucci, tỷ lệ này cao hơn nhiều.Sàng lọc thường xuyên được khuyến nghị phát hiện ra những thay đổi ác tính sớm, nhưng, có lẽ vì enchondromatosis rất hiếm, hiện tại không có thỏa thuận phổ quát nào về mức độ thường xuyên xảy ra và phương pháp nào sẽ tốt nhất để sử dụng.Cả Bệnh Olliers và Maffucci đều không được cho là di truyền.