Co je sakrální ageneze?

Sakrální ageneze je vzácný a málo známý stav, který způsobuje deformitu páteře.Tato podmínka se vyskytuje pouze u asi jednoho z každých 25 000 živě narozených.Vědci se domnívají, že k této abnormalitě dochází v určitém okamžiku mezi týdny tři až sedmi vývoje plodu v důsledku faktoru nebo sady faktorů, které přerušují migraci mezodermu.

Ti, kteří se narodili se sakrální agenezí, mohou trpět malými lézemi na spodní páteři nebo vážnějšími účinky, včetně fúze dolních končetin.Ačkoli není známo, proč přesně k tomu dochází, je spekulováno, že nedostatek určitých životně důležitých živin během těhotenství může být faktorem.Například kyselina listová odebraná v dostatečném množství může pomoci tomuto a dalším páteřním vadám u novorozenců.

Propojení mezi sakrální agenezí a nedostatkem živin, spolu s dalšími faktory prostředí, jsou v nejlepším případě slabé.Některé ukazatele poukazují na mateřský diabetes jako možný rizikový faktor, ale žádná konkrétní environmentální příčina nebyla přesvědčivě spojena.Většina případů sakrální ageneze je způsobena dědičnými faktory.Předpokládá se, že zděděné příčiny, také nazývané Currarino syndrom, jsou způsobeny mutací určitých genů.

Existují čtyři hlavní typy sakrální ageneze, některé závažnější než jiné.První zahrnuje částečnou formování kříže.To znamená, že se vyvíjí část dolní části zad, ale některé komponenty chybí.Dalším typem je deformace kříže a dva další typy zahrnují celkové selhání tvorby kříže.

Protože v agenezi křídla jsou různé stupně závažnosti, je prognóza stejně rozmanitá.Některé děti mohou pokračovat v živém běžném životě s chirurgickým zákrokem v kombinaci s fyzikální terapií.Jiní mohou mít plně nesprávné vytvořené nohy a boky, což znemožňuje chůze nebo dokonce plazit se.Tyto děti budou pravděpodobně omezeny na invalidní vozík.Někdy jsou dolní končetiny dokonce odstraněny.

V některých velmi závažných případech jsou funkce močového měchýře a střeva inhibovány.To může vyžadovat použití permanentní kolostomie k zabránění inkontinence střev a katetrizaci pro průchod moči.Navzdory těmto omezením se prognóza pro tyto pacienty zlepšuje, protože se vyvíjejí účinnější operace a fyzikální terapie;spolu s technologicky pokročilejšími invalidními vozíky a mobility.

Aby se zabránilo, aby se objevila sakrální ageneze, jsou všechny ženy v jejich plodných letech povzbuzovány k tomu, aby si vzaly denní multivitamin, který obsahuje kyselinu listovou.Udržování zdravé stravy a životního stylu je také prospěšné zabráněním nástupu diabetu druhého typu.Kvalitní prenatální péče je také důležitá, takže poskytovatelé péče mohou zjistit jakékoli abnormality a možnosti léčby mohou být k dispozici v okamžiku narození.