Hvad er sakral agenese?

Sacral agenese er en sjælden og lidt kendt tilstand, der forårsager deformiteten af rygsøjlen.Denne betingelse forekommer kun i en ud af hver 25.000 levende fødsler.Forskere mener, at denne abnormitet på et tidspunkt forekommer mellem uger tre og syv af føtaludvikling på grund af en faktor eller sæt faktorer, der afbryder mesoderm -migrationen.

De, der er født med sacral agenese, kan lide af små læsioner på den nedre rygsøjle eller mere alvorlige effekter, inklusive fusion af underekstremiteterne.Selvom det er ukendt, hvorfor nøjagtigt dette forekommer, spekuleres det i, at en mangel på visse vigtige næringsstoffer under graviditet kan være en faktor.F.eks. Kan folsyre, der er taget i tilstrækkelige mængder, hjælpe med at forhindre denne og andre rygmarvsdefekter hos nyfødte.

Forbindelserne mellem sacral agenese og mangel på næringsstoffer sammen med andre miljøfaktorer er i bedste fald svag.Nogle indikatorer peger på mødre -diabetes som en mulig risikofaktor, men ingen specifik miljøårsager er blevet knyttet endeligt knyttet.De fleste tilfælde af sacral agenese er forårsaget af arvelige faktorer.Arvede årsager, også kaldet Currarino -syndrom, antages at være forårsaget af mutationen af visse gener.

Der er fire hovedtyper af sakral agenese, nogle mere alvorlige end andre.Den første involverer den delvise dannelse af sacrum.Dette betyder, at nogle af korsryggen er udviklet, men visse komponenter mangler.En anden type er deformationen af sacrum, og de to yderligere typer involverer den samlede svigt i sacrum -dannelsen.

Fordi der er forskellige grader af sværhedsgraden i sacrum -agenese, er prognosen lige så varieret.Nogle børn fortsætter med at leve almindelige liv med kirurgi kombineret med fysioterapi.Andre kan have fuldt misdannede ben og hofter, hvilket gør gåture eller endda gennemsøgning umuligt.Disse børn vil sandsynligvis være begrænset til en kørestol.Nogle gange fjernes underbenene endda.

I nogle meget alvorlige tilfælde hæmmes blære- og tarmfunktion.Dette kan kræve anvendelse af permanent kolostomi for at forhindre tarminkontinens såvel som kateterisering til urinpassage.På trods af disse begrænsninger forbedres prognosen for disse patienter, da der udvikles mere effektive operationer og fysioterapier;Sammen med mere teknologisk avancerede kørestole og mobilitetshjælpemidler.

For at forhindre, at sakral agenese forekommer, opfordres alle kvinder i deres fødedygtige år til at tage en daglig multivitamin, der indeholder folinsyre.At opretholde en sund kost og livsstil er også fordelagtigt ved at forhindre begyndelsen af type to diabetes.Prenatal pleje af kvalitet er også vigtig, så plejeudbydere kan se eventuelle abnormiteter, og behandlingsmuligheder kan stilles til rådighed for fødslen.