Cos'è l'agenesi sacrale?

L'agenesi sacrale è una condizione rara e poco conosciuta che provoca deformità della colonna vertebrale.Questa condizione si verifica solo in una nascita vive su una su circa 25.000.I ricercatori ritengono che questa anomalia si verifichi ad un certo punto tra le settimane tre e sette dello sviluppo fetale a causa di un fattore o un insieme di fattori che interrompono la migrazione del mesoderma.

Coloro che sono nati con l'agenesi sacrale possono soffrire di piccole lesioni sulla colonna vertebrale inferiore o effetti più gravi, inclusa la fusione degli arti inferiori.Sebbene non sia noto perché esattamente ciò si verifichi, si ipotizza che la mancanza di determinati nutrienti vitali durante la gravidanza possa essere un fattore.Ad esempio, l'acido folico assunto in quantità sufficienti può aiutare a prevenire questo e altri difetti spinali nei neonati.

I legami tra l'agenesi sacrale e la mancanza di nutrienti, insieme ad altri fattori ambientali, sono nella migliore delle ipotesi deboli.Alcuni indicatori indicano il diabete materno come possibile fattore di rischio, ma nessuna causa ambientale specifica è stata collegata in modo conclusivo.La maggior parte dei casi di agenesi sacrale sono causati da fattori ereditari.Si ritiene che le cause ereditate, chiamate anche sindrome da Currarino, siano causate dalla mutazione di alcuni geni.

Esistono quattro tipi principali di agenesi sacrale, alcuni più gravi di altri.Il primo coinvolge la formazione parziale del sacro.Ciò significa che è sviluppato parte della parte bassa della schiena, ma mancano alcuni componenti.Un altro tipo è la deformazione del sacro e i due tipi aggiuntivi comportano il fallimento totale della formazione di sacrum.

Poiché ci sono vari gradi di gravità nell'agenesi sacro, la prognosi è ugualmente variata.Alcuni bambini possono continuare a vivere una vita ordinaria con un intervento chirurgico combinato con la terapia fisica.Altri possono avere gambe e fianchi completamente malformati, rendendo impossibile camminare o persino strisciarsi.Questi bambini saranno probabilmente confinati su una sedia a rotelle.A volte gli arti inferiori vengono persino rimossi.

In alcuni casi molto gravi, sono inibiti la funzione vescicale e intestinale.Ciò può richiedere l'uso di colostomia permanente per prevenire l'incontinenza intestinale e il cateterismo per il passaggio delle urine.Nonostante questi limiti, la prognosi sta migliorando per questi pazienti quando vengono sviluppati interventi chirurgici e terapie fisiche più efficienti;insieme a sedie a rotelle e mobilità più tecnologicamente avanzate.

Per impedire che si verifichi l'agenesi sacrale, tutte le donne nei loro anni ferianti sono incoraggiate a prendere un multivitaminico quotidiano che contiene acido folico.Il mantenimento di una dieta e uno stile di vita sano è anche benefico prevenendo l'insorgenza del diabete di tipo due.Anche l'assistenza prenatale di qualità è importante in modo che i fornitori di cure possano individuare eventuali anomalie e le opzioni di trattamento possono essere rese disponibili nel momento della nascita.