Was sind genetische Geburtsfehler?

Verständnis genetischer Geburtsfehler zuerst bedeutet das Verständnis des Begriffs genetisch.Es kann Unterschiede in der Art und Weise geben, wie dieses Wort verwendet wird.Manchmal bedeutet genetische Mittel aufgrund der Vererbung eines weiteren Gene, die zur Expression eines oder mehrerer Symptome oder Veränderungen der durchschnittlichen Körperfunktion führen.Ein anderer Weg, wie dieser Begriff verwendet wird, besteht darin, Fehler in der Art und Weise auszudrücken, wie Chromosomen oder Gene funktionieren, die keine Vererbungsverzerrung haben.Solche Fehler können aus Umwelt, Krankheit, Alter oder unbekannten Faktoren auftreten, was zu einer Form genetischer Geburtsfehler führt, die nicht erbten..Eltern müssen jeweils ein Gen tragen, damit ein Defekt genetisch exprimiert wird.In diesen Fällen treten Fehler nur dann auf, wenn das Kind ein rezessives Gen von jedem Elternteil erbt, was nicht immer passiert.In anderen Fällen tritt jedes Mal, wenn ein einzelnes Gen geerbt wird, der Geburtsfehler auf, der als autosomal dominant bezeichnet wird.Defekt bedeutet nicht immer Fehlbildung des Körpers, und einige Menschen zeigen keine Beweise für genetische Geburtsfehler, wenn sie geboren werden.Stattdessen manifestieren sich die Defekte später.

Es gibt viele Beispiele für genetische Geburtsfehler, die sehr schwerwiegend sein können.Dazu gehören die Tay-Sachs-Krankheit, die eine allmähliche Verschlechterung verursacht und eine außergewöhnlich hohe Todesrate aufweist.Es kann gesagt werden, dass dies mit einem Gen verwandt ist, weil Menschen dieses Gen tun oder nicht tragen, und wenn zwei Eltern Träger sind, haben sie ein einziges von vier Risiken, ein Kind mit dieser Krankheit zu haben.Es ist eine rezessive Krankheit, aber Menschen, die die Krankheit nicht bekommen, können Träger des Gens werden und sollten sich vor Kindern genetischer Tests unterziehen.Andere ererbte Krankheiten sind Sichelzellenanämie, Mukoviszidose, Muskeldystrophie und Marfan -Syndrom;Es gibt viele weitere Beispiele.

Fehler in Genen können die andere Art von genetischen Geburtsfehlern verursachen.Entweder durch Umwelt oder durch einen Unfall der Natur können ein oder mehrere Gene nicht so funktionieren, wie sie sollten.Dies ist bei Herzfehlern der Fall, obwohl es einige seltene Herzfehlerbedingungen wie Heterotaxie gibt, die vererbt werden.Die Mehrheit tritt aus unbekannten Gründen auf, aber diese Gründe beinhalten eindeutig, dass Gene die Arbeit des ordnungsgemäßen Aufbaus des Körpers nicht ordnen.

Es sollte auch beachtet werden, dass diese zweite Art von Defekt erblich sein könnte.Nur weil ein Vererbungsmuster nicht festgestellt wurde, heißt das nicht, dass es nicht da ist.Es bedeutet nur, dass medizinische Forscher es nicht aufgedeckt haben.

Ein weiterer Fehler, der ziemlich häufig ist und er erblich sein kann oder in der Nähe erbelt wird, ist Spaltgaumen.Manchmal sind sich Ärzte nicht unbedingt sicher, was das Problem verursacht.Andere Erkrankungen könnten sich aus Umweltfaktoren ergeben, die die Art und Weise verändern, wie Gene exprimiert werden.Das Risiko, dass ein Baby mit dem Zustand mit zunehmendem Alter zunimmt, wenn die Eier oder die Eierna einer Frau älter werden.Das Down -Syndrom steigt für Frauen über 35 Jahren erheblich, unabhängig davon, ob Menschen eine Familiengeschichte haben.

Das Fehlen bestimmter Dinge wie Ergänzungen von Folsäure vor und während der Schwangerschaft kann Neuralrohrdefekte der Wirbelsäule erzeugen, und es gibt wachsende Beweise dafür, dass Gene, die das Herz bauen, ins Stocken geraten können, was zu Defekten führt.Krankheiten, die meisten illegalen Drogen und Alkohol können auch eine fehlerhafte Genexpression verursachen, was zu einer Vielzahl von Defekten führt, die nicht geerbt werden.

Viele Menschen, die ein Kind mit einem Geburtsfehler haben, erwarten dies nicht und haben keine Familiengeschichte von Mängel.In gewisser Hinsicht erleichtert er erbärmliche oder genetische Geburtsfehler ein wenig zu fangen, da er den Zugang zur genetischen Beratung hat.Die Kenntnis der Familiengeschichte ist eine gute Möglichkeit zu wissen, ob die Arbeit mit einem genetischen Berater ratsam wäre, bevor sie sich vorstellen möchten.Doch selbst mit einer klaren FamiliengeschichteDas Versagen von Genen, manchmal richtig zu funktionieren, bedeutet, dass das Risiko immer vorhanden ist, obwohl die meisten Defekte glücklicherweise selten sind.