Was sind die Symptome einer Achondroplasie?

Symptome einer Achondroplasie, einer Form des Zwergwellens, umfassen kurze Arme, kurze Beine und einen vergrößerten Kopf.Menschen mit Achondroplasie haben nicht nur eine kürzere Statur als andere, sondern ihre Körper sind auch überproportional, wobei durchschnittlich bis lange Torsos durch sehr kurze, geschwungene Gliedmaßen kontrastiert werden.Die Erkrankung ist eine Knochenstörung, die dazu führt, dass betroffene Personen körperliche Beschwerden wie Wirbelsäulenstenose erleben.Menschen können auch andere gesundheitliche Probleme wie Ohrenentzündungen, Atemstörungen und Fettleibigkeit erleben.Personen mit Achondroplasie werden fast nie größer als 5 Fuß (etwa 1,5 Meter).Die Gliedmaßen können aufgrund von Mängel in Knochenmasse und Muskelgewebe chronisch vernichtet werden.Arme und Beine scheinen auch unverhältnismäßig mit dem Oberkörper zu sein.Der Kopf, insbesondere die Stirn, neigt dazu, ebenfalls vergrößert zu werden.Einige Personen können sich für Knochenoperationen entscheiden, die dazu beitragen, das Knochenwachstum zu korrigieren und sogar zu verlängern, aber solche Verfahren heilen letztendlich keine kurze Statur und können weitere Komplikationen verursachen.

Fettleibigkeit ist eines der häufigsten Symptome einer Achondroplasie.Ohne Behandlung kann Fettleibigkeit bei achondroplastischen Personen schwächend sein;Ein bereits schwaches Knochen- und Muskelstützsystem kann leicht durch übermäßiges Gewicht beschädigt werden.Ärzte, die Patienten mit Achondroplasie behandeln, behalten die Gewichtszunahme der Patienten genau im Auge und stellen sicher, dass Maßnahmen durchgeführt werden, um zu verhindern, dass Fettleibigkeit auftritt.Zum größten Teil sind Ohrenentzündungen schmerzhafter als gefährlich, aber sie können Hörschaden verursachen, wenn sie unbehandelt bleiben.Ohrenentzündungen werden häufig mit Antibiotika behandelt, und Ohrröhrchen können eingesetzt werden, um Infektionen zu verhindern.

Zu den anderen Symptomen der Achondroplasie gehören häufig obstruktive Schlafapnoe, eine Schlafstörung, die durch Perioden gekennzeichnet ist, in denen der Schläfer aufhört zu atmen.Der Atemverlust ist nicht lang genug, um tödlich zu sein, normalerweise 30 Sekunden, aber es kann stark störend für den Schlaf sein, was zu anderen Komplikationen führen kann.Um Apnea-induzierte Atemstörungen zu verhindern, können sich Ärzte dafür entscheiden, den Luftstrom durch Entfernen der Mandeln und Adenoide zu befreien.Ärzte können auch die Verwendung einer Nasenmaske empfehlen.

Der unverhältnismäßiges Kopf kann zu anderen Komplikationen wie Craniosynostose und Hydrozephalus führen.Craniosynostose ist durch eine vorzeitige Schließung des Schädels gekennzeichnet, die das Ausmaß der körperlichen Deformität erhöhen und Hirnschäden verursachen können.Gehirnkomplikationen können durch eine rechtzeitige Operation verhindert werden.Hydrozephalus, auch als Wasser im Gehirn bekannt, tritt bei Säuglingen mit zu viel Wirbelsäulenflüssigkeit im Gehirn auf.