Was verursacht Trisomie 21?

Trisomie 21 entsteht, wenn ein Baby in allen seinen Zellen drei als die typischen zwei Kopien von Chromosom 21 hat.Diese Art der abnormalen Zellteilung tritt während der Entwicklung der Ei oder der Spermienzelle auf.Trisomie 21 ist bei weitem die häufigste Ursache für das Down -Syndrom, da sie in mehr als 90 Prozent der Fälle auftritt.Die Erkrankung ist nicht erblich, und es gibt auch keine bekannten Umwelt- oder Verhaltensursachen.Ab 2011 gibt es auch keine Heilung.

Eine normale menschliche Zelle enthält 23 Paare von Chromosomen oder fadenförmige Desoxyribonukleinsäure (DNA), die Gene in einer linearen Reihenfolge tragen.Jedes Paar besteht aus einem Chromosom aus der Mutter der Person und dem anderen aus dem Vater für insgesamt 46 Chromosomen.Eine Trisomie tritt auf, wenn drei Kopien eines Chromosoms statt der normalen beiden Kopien vorhanden sind.Daher hat eine Person, die in jeder Zelle mit drei anstelle von zwei Kopien von Chromosom 21 geboren wurde, Trisomie 21.

Während einer typischen Reproduktion beginnen die Ei und die Spermienzellen jeweils mit 46 Chromosomen oder 23 Paaren, bevor sie sich der Zellteilung unterziehen.Während dieser Teilung sind die 46 Chromosomen in zwei Hälften aufgeteilt, so dass die Ei und die Spermienzelle jeweils 23 Chromosomen oder eine Kopie jedes Paares reichen.Wenn eine Spermenzelle eine Eierzelle befruchtet, kombinieren die 23 Chromosomen in jedem zusammen, um einen vollständigen Satz von 46 Chromosomen oder 23 neue Paare zu erzeugen.

Trisomie 21 kann auftreten, wenn eine Ei oder eine Spermienzelle mit 46 Chromosomen, die in zwei Hälften geteilt werdenIn jeder Zelle: zwei aus der abnormalen Zelle und eine aus der normalen Zelle.Diese zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht Down -Syndrom.

Als Trisomie 21 wird durch abnormale Zellteilung verursacht, wird sie nicht als vererbbare Bedingung angesehen.Die Quelle dieses chromosomalen Fehlers wird nicht verstanden, aber keine wissenschaftliche Studie legt nahe, dass entweder Eltern etwas tun können, um dies zu verursachen oder zu verhindern.Es ist kein Heilmittel für den genetischen Zustand bekannt, aber frühe Interventionsprogramme, die für Kinder mit Down -Syndrom spezifisch sindUtero durch Analyse der Fruchtwasserflüssigkeit oder der Zellen aus der Plazenta.Amniozentese, Chorionzilienprobenahme und perkutane Nabelblut -Probenahme sind alle diagnostischen Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können, um das Down -Syndrom zu downieren.Diese Arten der Analyse sind im Allgemeinen viel genauer als ein fetaler Ultraschall, können jedoch ein Risiko einer Fehlgeburt darstellen.

Chromosom 21 ist das kleinste menschliche Chromosom und es wird angenommen, dass es ungefähr 300 bis 400 Gene enthält.Zusätzlich zum Down-Syndrom sind Gene auf Chromosom 21 mit anderen Krankheiten zusammenhängen, einschließlich Alzheimer, Romano-Ward-Syndrom und nicht syndromischer Taubheit.Einige Krebsarten wie akute lymphoblastische Leukämie wurden mit Translokationen von genetischem Material zwischen anderen Chromosomen und Chromosom 21.

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