Cosa causa Trisomy 21?

Trisomy 21 risulta quando un bambino ha tre anziché le due copie tipiche del cromosoma 21 in tutte le sue cellule.Questo tipo di divisione cellulare anormale si verifica durante lo sviluppo dell'uovo o delle cellule di sperma.La trisomia 21 è di gran lunga la causa più comune di sindrome di Down, in quanto si verifica in oltre il 90 percento dei casi.La condizione non è ereditaria, né ci sono cause ambientali o comportamentali note.A partire dal 2011, non esiste anche una cura.

Una cellula umana normale contiene 23 coppie di cromosomi o fili fili di acido deossiribonucleico (DNA) che trasportano geni in un ordine lineare.Ogni coppia è composta da un cromosoma della madre della persona e l'altro del padre, per un totale di 46 cromosomi.Una trisomia si verifica quando ci sono tre copie di un cromosoma piuttosto che dei due normali.Pertanto, una persona nata con tre anziché due copie del cromosoma 21 in ogni cellula ha trisomia 21.

Durante una tipica riproduzione, le cellule di uovo e sperma iniziano ciascuna con 46 cromosomi o 23 coppie prima di sottoporsi alla divisione cellulare.Durante questa divisione, i 46 cromosomi sono divisi a metà in modo che l'uovo e la cella di sperma ogni finitura con 23 cromosomi o una copia di ogni coppia.Quando una cellula di sperma fertilizza una cella di uova, i 23 cromosomi in ogni combinazione per creare un set completo di 46 cromosomi o 23 nuove coppie.

Trisomia 21 può verificarsi quando un uovo o una cellula di sperma con 46 cromosomi che vengono divisi a metà mantiene entrambi invece di una copia del cromosoma 21. Se questo uovo o questa cellula di sperma viene quindi fertilizzato, il bambino avrà tre copie di cromosoma 21In ogni cella: due dalla cellula anormale e una dalla cellula normale.Questa copia aggiuntiva del cromosoma 21 provoca la sindrome di Down.

Poiché la trisomia 21 è causata dalla divisione cellulare anormale, non è considerata una condizione ereditaria.La fonte di questo errore cromosomico non è compresa, ma nessuno studio scientifico suggerisce che uno dei genitori può fare qualcosa per causare o prevenirlo.Non esiste una cura nota per la condizione genetica, ma i programmi di intervento precoce specifici per i bambini con sindrome di Down possono aiutare con lo sviluppo di capacità cognitive, sensoriali e motorie.

Un'anomalia cromosomica come la trisomia 21 può essere rilevata mentre un bambino è dentroutero analizzando il fluido amniotico o le cellule della placenta.L'amniocentesi, il campionamento di villi corionici e il campionamento del sangue ombelicale percutaneo sono tutti test diagnostici che possono essere eseguiti durante la gravidanza per diagnosticare la sindrome di Down.Questi tipi di analisi sono generalmente molto più accurati di un'ecografia fetale ma possono presentare un rischio di aborto.

Il cromosoma 21 è il cromosoma umano più piccolo e si ritiene che contenga circa 300-400 geni.Oltre alla sindrome di Down, i geni sul cromosoma 21 sono correlati ad altre malattie, tra cui l'Alzheimer, la sindrome romano-verso e la sordità non sindromica.Alcuni tumori, come la leucemia linfoblastica acuta, sono stati associati a traslocazioni di materiale genetico tra altri cromosomi e cromosoma 21.