Was ist Adrenomyeloneuropathie?

Adrenomyeloneuropathie (AMN) ist eine Form einer seltenen Stoffwechselstörung, die als Adrenoleukodystrophie bezeichnet wird.Dieser Zustand verschlechtert die Nebennierendrüse und degeneriert die Myelinscheide, eine Fettbedeckung, die die Nervenfasern des Gehirns übersät.Es kann zu Hirnschäden, körperlicher Behinderung und eventuellem Tod führen.Diese Störung tritt normalerweise im Alter von 28 Jahren auf, kann jedoch überall zwischen 20 und 50 Jahren auftreten. Bei einigen Patienten betrifft sie sowohl das Gehirn als auch das Rückenmark, aber andere Patienten leiden nur am Rückenmark.

AMN tritt aufWenn die Enzyme im Gehirn keine Fettsäuren abbauen.Infolgedessen bilden sich lange Fettsäureketten im Nebennierenrin und im Gehirn.Patienten, die eine Adrenomyeloneuropathie entwickeln, können Veränderungen in ihrem Gang verzeichnen oder Probleme haben, sich während des Gehens zu bewahren.Sie haben Schwierigkeiten, ihre Beine zu bewegen oder ihre Beinmuskeln zu koordinieren.Die Muskeln im Unterkörper werden allmählich steifer und schwieriger zu kontrollieren, wenn die Krankheit fortschreitet.

Zu den weiteren Symptomen gehören Impotenz, Blasenkontrollprobleme, Magenverstimmung und Gewichtsverlust.Patienten können Anfallserkrankungen entwickeln oder Veränderungen in Bezug auf Verhalten und Einstellung erleben.Wenn die Nebennierendrüse degeneriert, leidet der Patient auch unter einem Verlust von Nebennierenhormonen, bei denen es sich um Hormone handelt, die körperliche Funktionen wie Herzfrequenz und Blutdruck kontrollieren.

Medizinische Fachkräfte diagnostizieren die Krankheit, indem sie Blutuntersuchungen einnehmen, um nach langkettigen Fettsäuren im Gehirn zu suchen.Sie führen Magnetresonanztesting -Tests im Gehirn durch, um nach Abnormalitäten zu suchen.Blutuntersuchungen können auch durchgeführt werden, um die DNA der Patienten zu untersuchen.

Es gab kein Heilmittel für die Adrenomyeloneuropathie Anfang 2011. Einige Patienten profitieren von einer Mischung aus Glyceryl -Triolat und Glyceryl trierucat;Diese Öle könnten dazu beitragen, die Fettsäurenspiegel zu normalisieren.Diese Methode wurde als experimentell angesehen, und die Versicherung kann sie möglicherweise nicht abdecken.Darüber hinaus verlangsamt das Öl die Krankheiten nicht, wenn sowohl das Gehirn als auch das Rückenmark betroffen sind.Andere Patienten werden mit Steroiden behandelt, die den Nebennierenhormonspiegel stabilisieren.

Die Prognose variiert je nach Patienten.Junge Menschen, die unter Adrenomyeloneuropathie des Gehirns und des Rückenmarks leiden, sind in der Regel langfristig nicht so gut wie Patienten, deren Gehirne nicht betroffen sind.Patienten mit zerebraler Beteiligung können vollständig behindert werden und schließlich an der Krankheit sterben.Diejenigen, die keine zerebrale Beteiligung haben, können ihre Symptome häufig mit Physiotherapie und Beratung bewältigen.