Was ist Hyperammonämie?

Hyperammonämie ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine überschüssige Menge an Ammoniak im Blut verursacht wird.Ammoniak ist eine Substanz, die aus Stickstoff und Wasserstoff besteht, und es ist ein Hauptbestandteil des Harnstoffzyklus. Dies ist ein Prozess, der die Transformation von Ammoniak zu einer weniger toxischen organischen Verbindung namens Harnstoff betrifft.Ein Überschuss an Ammoniak ist daher ein erhöhtes Maß an toxischen Wirkungen im Körper.Dies beeinflusst insbesondere das Zentralnervensystem, das die Hauptkomponente des Nervensystems bildet, das das Gehirn und das Rückenmark umfasst.

Die Krankheit ist in zwei Arten aufgeteilt: primäre Hyperammonämie und sekundäre Hyperammonämie.Beide werden durch eine Gruppe genetischer Krankheiten verursacht, die durch metabolische Dysfunktion gekennzeichnet sind, die durch eine verringerte Enzymaktivität und den daraus resultierenden Anstieg der Toxizität hervorgerufen werden.Sie sind gemeinsam als angeborene Stoffwechselfehler bekannt, ein Satz, der vom britischen Arzt Archibald Garrod aus dem 19. und 20. Jahrhundert geprägt wurde.

Bei primärer Hyperammonämie treten diese Fehler jedoch im Harnstoffzyklus auf.Ein Beispiel für seine damit verbundenen Störungen ist Citrullinämie, bei der Ammoniak aufgrund des Mangels an Argininosuccinsäure -Synthetase am Blut ansammelt.Andere Beispiele sind N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel, Ornithin-Translokase-Mangel und Arginase-Mangel, von denen jeweils nach dem im Harnstoffzyklus fehlenden Enzym benannt ist.Die Fehler von Sekundärhyperammonämie treten außerhalb des Harnstoffzyklus auf.Zwei Beispiele sind Methylmalonsäure und Propionakademie, die zu einer Klasse von Aminosäure-Stoffwechselstörungen gehören, die als organische Wissenschaft bekannt sind.Einige medizinische Forscher haben jedoch festgestellt, dass Säuglingspatienten normalerweise Dehydration, Lethargie, schnelle Atmung und verringerte Muskelkraft aufweisen.Außerdem neigen sie dazu, größere Fontanellen zu entwickeln, bei denen sich die Schädel der Babys, in denen sich der Knochen noch nicht vollständig gebildet hatRezept von pharmakologischen Wirkstoffen wie Phenylacetat und Natriumbenzoat.Die unbeaufsichtigte Hyperammonämie kann zu einer Enzephalopathie führen, die eine Hirnstörung ist.

Die häufigste Form der durch Hyperammonämie induzierten Enzephalopathie ist die hepatische Enzephalopathie.Diese Erkrankung ist auch als portosystemische Enzephalopathie bekannt und wird durch Leberversagen gekennzeichnet, da das Organ unter anderem nicht in der Lage ist, das überschüssige Ammoniak zu bewältigen.Die hepatische Enzephalopathie kann zu einem Koma und letztendlich zum Tod führen.Für einen solchen Zustand wird immer eine Leber- oder Leberzelltransplantation empfohlen.