Co to jest hiperamonemia?

Hiperammonemia jest zaburzeniem metabolicznym spowodowanym nadmierną ilością amoniaku we krwi.Amoniak jest substancją złożoną z azotu i wodoru i jest głównym składnikiem cyklu mocznika, który jest procesem dotyczy transformacji amoniaku w mniej toksyczny związek organiczny zwany mocznikiem.Zatem nadmiar amoniaku reprezentuje zwiększony poziom toksycznych efektów w organizmie.Wpływa to szczególnie na ośrodkowy układ nerwowy, który stanowi główny składnik układu nerwowego, obejmujący mózg i rdzeń kręgowy.

Choroba jest podzielona na dwa typy: pierwotna hiperamonemia i wtórna hiperamonemia.Oba są spowodowane grupą dolegliwości genetycznych charakteryzujących się dysfunkcją metaboliczną spowodowaną zmniejszoną aktywnością enzymu i wynikającym z tego wzrostu toksyczności.Są one wspólnie znane jako wrodzone błędy metabolizmu, fraza wymyślona przez brytyjskiego lekarza brytyjskiego i XX wieku Archibald Garrod.

Z pierwotną hiperamonemią błędy te występują w cyklu mocznika.Przykładem związanych z nim zaburzeń jest cytrulinie, która obejmuje akumulację amoniaku we krwi z powodu niedoboru syntetazy kwasu argininosuccynowego.Inne przykłady obejmują niedobór syntetazy N-acetyloglutaminianowej, niedobór translokazy ornitynowej i niedobór arginazy, z których każdy jest nazwany na cześć enzymu brakującego w cyklu mocznika.Wtórne błędy hiperamonemii występują poza cyklem mocznika.Dwa przykłady to kwasemia metylomalonowa i akademia propionowa, które należą do klasy aminokwasowych zaburzeń metabolicznych znanych jako akademia ekologiczna.

Istnieje bardzo niewiele specyficznych objawów hiperamonemii.Jednak niektórzy badacze medyczni zauważyli, że pacjenci z niemowlęciem zwykle wykazują odwodnienie, letarg, szybkie oddychanie i zmniejszają siłę mięśni.Również mają tendencję do rozwijania większych niż podstawowych fontanelli, które są miękkimi plamami na czaszkach niemowląt, w których kość jeszcze się nie uformowała.

Lekarze lekają ludzi z hiperamonemią poprzez zwiększenie wydalania amoniaku, jednocześnie ograniczając jego spożycie przezRecepta na środki farmakologiczne, takie jak fenylooctan i benzoan sodu.Pozostawiona bez opieki hiperamonemia może prowadzić do encefalopatii, która jest zaburzeniem mózgu.

Najczęstszą formą encefalopatii wywołanej hiperamonemią jest encefalopatia wątrobowa.Znany również jako encefalopatia portosystemiczna, stan ten charakteryzuje się niewydolnością wątroby w wyniku niezdolności narządu niezdolnego do obsługi nadmiaru amoniaku między innymi elementami toksycznymi.Encefalopatia wątroby może prowadzić do śpiączki, a ostatecznie śmierci.W przypadku takiego stanu zawsze zaleca się przeszczep wątroby lub komórek wątroby.