Was ist das Saethre-Chotzen-Syndrom?

Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine Störung, bei der Symptome durch das vorzeitige Verschmelzen von Knochen im Schädel verursacht werden. Dies führt zu einem Gesicht, das aus verschiedenen Gründen asymmetrisch erscheinen kann. Es ist relativ selten, obwohl einige Ärzte vermuten, dass es häufiger als nachgedacht ist. Seine Symptome können so mild sein, dass es nicht diagnostiziert werden kann. SCS scheint Jungen und Mädchen-und alle Rassen-in gleichen Zahlen zu beeinflussen, und zwar selten, aber es ist die häufigste einer Gruppe von Syndromen, die die Schädelfusion im Zusammenhang mit der Schädelfusion verwandt. Saethre schrieb 1930 einen Artikel, in dem das Syndrom bei einer Frau in Norwegen und ihren beiden Kindern beschrieben wurde. Chotz aus Deutschland beschrieb eine Familie mit ähnlichen Eigenschaften im Jahr 1931.

Patienten mit Saethre-Chozen-Syndrom, auch als Acrocephalosyndaktylie-Typ bekannt, haben häufig Augen, die zu weit voneinander entfernt sind, und scheinen aufgrund flacher Augenhöhlen zu wölben zu sein. Die Augen werden oft gekreuzt, wie wEll. Die Nase kann spitz erscheinen und es wird oft gesagt, dass sie einem Schnabel ähneln, und die Ohren sind oft kleiner als gewöhnlich und setzen auf dem Kopf niedriger als normal. Der Oberkiefer entwickelt sich nicht vollständig und der Haaransatz beginnt sehr niedrig auf der Stirn. Obwohl die meisten Symptome mit Gesicht und Schädel zusammenhängen, kann dieses Syndrom auch das Gurtband der Finger und Zehen verursachen.

Abgesehen von

physikalischen Eigenschaften sind Patienten mit SCs im Allgemeinen normaler Intelligenz, obwohl gelegentlich eine leichte geistige Behinderung vorhanden ist. Patienten mit SCS sind in der Regel kürzer als der Durchschnitt, haben aber eine normale Lebensdauer. Es gibt keine Behandlungen für das Syndrom selbst, obwohl einige Patienten möglicherweise eine Operation benötigen, um einige ihrer Gesichtsmerkmale zu verändern, insbesondere wenn die Augen stark betroffen sind. Wenn eine Operation erforderlich ist, wird es höchstwahrscheinlich auftreten, während der Patient jung ist, normalerweise zwischen 9 Monaten und 12 Monaten.

Saethres-Chotzen-Syndrom ist eine ererbte Krankheit. Nur ein Elternteil muss die Krankheit tragen, damit ein Kind sie erbt. Dies bedeutet, dass ein Elternteil eine 50 -prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, dass ein Elternteil die Krankheit an sein Kind weiterleitet. Obwohl SCS früher mit ähnlichen Syndromen verwechselt wurde, kann ein einfacher Bluttest nun den Ärzten definitiv mitteilen, ob ein Patient SCS oder ein anderes Syndrom hat, das die Schädelbildung beeinflusst. Patienten mit Saethre-Chotzen-Syndrom sollten von Ärzten behandelt und überwacht werden, die sich auf kraniofaziale Störungen spezialisiert haben.