Τι είναι μια δοκιμή οργανικών οξέων ούρων;

Διεξάγεται δοκιμή οργανικών οξέων ούρων για την ανίχνευση των ατόμων για ορισμένες κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες ταξινομούνται ως οργανικές οξέες ή οργανικές οξείες.Αυτές οι δοκιμαστικές οθόνες για την παρουσία ασυνήθιστα υψηλών επιπέδων μεταβολικών προϊόντων, η παρουσία των οποίων υποδεικνύει την πιθανότητα ενός εγγενούς σφάλματος μεταβολισμού.Τα ούρα συλλέγονται και ελέγχονται για την παρουσία μη φυσιολογικών επιπέδων οργανικών οξέων, συνήθως χρησιμοποιώντας αέρια χρωματογραφία με φασματομετρία μάζας.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η δοκιμή οργανικών οξέων ούρων θα προσδιορίσει τα επίπεδα των 63 διαφορετικών ουσιών ως φυσιολογικές ή αυξημένες. Οι οργανικές οξέες εμφανίζονται συνήθως σε παιδική ηλικία ή πολύ πρώιμη παιδική ηλικία, προκαλώντας ευρύ φάσμα συμπτωμάτων.Οι δείκτες μπορούν να περιλαμβάνουν λήθαργο, επιληπτικές κρίσεις, έμετο και αποτυχία να ευδοκιμήσουν.Τα συμπτώματα των μεταβολικών προβλημάτων μπορεί να είναι λεπτές, αλλά μπορεί επίσης να είναι η υποκείμενη αιτία άλλων σημαντικών προβλημάτων υγείας, συμπεριλαμβανομένης της ηπατικής ανεπάρκειας, του κώματος και της οστεοπόρωσης.Η βλάβη σε άλλα όργανα είναι κοινή, όπως και η καταστροφή των τμημάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος.Ενώ είναι δυνατόν να αντιμετωπιστούν τα συμπτώματα, είναι συνήθως απαραίτητο να χρησιμοποιηθεί μια δοκιμή οργανικών οξέων ούρων για να αποκαλύψει τον λόγο πίσω από το πρόβλημα και να προσδιοριστεί η πιο αποτελεσματική θεραπεία.είναι σημαντικό να ελέγξει ο έλεγχος των δοκιμών οργανικών οξέων ούρων για ένα ευρύ φάσμα των οξέων που μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία ενός ή περισσοτέρων από αυτά.Τρεις από τους κύριους τύπους οξέων είναι η νόσος των ούρων του σιροπιού σφενδάμου, η μεθυλομαλονική οξέος και η προπιονική οξιναιμία, αν και άλλοι τύποι μπορεί να υπάρχουν μόνοι ή σε συνδυασμό με αυτές.Μία από τις δυσκολίες χρήσης της δοκιμής οργανικών οξέων ούρων είναι ότι το πρόβλημα μπορεί να είναι διαλείπουσα, με αποτέλεσμα τα ανακριβή αποτελέσματα των δοκιμών.Ορισμένα δείγματα ούρων δεν θα έχουν περίσσεια οργανικών οξέων, αλλά θα παρουσιάσουν φυσιολογικά επίπεδα.Εάν η οξέος εξακολουθεί να υπάρχει υποψία, η καλύτερη πορεία είναι ο γιατρός να συλλέγει ούρα από διαφορετικές ημέρες και ώρες και να τα ελέγξει όλα.

Όταν έχει εντοπιστεί μια οργανική οξέος, είναι ζωτικής σημασίας να ξεκινήσουμε τη θεραπεία όσο το δυνατόν γρηγορότερα.Σε ορισμένες περιπτώσεις η πρόγνωση είναι ο θάνατος και στις περισσότερες περιπτώσεις η θεραπεία είναι η χρήση αποτελεσματικής υποστηρικτικής φροντίδας, καθώς σε πολλές περιπτώσεις δεν υπάρχει τίποτα που να μπορεί να γίνει για την κατάσταση.Η φροντίδα περιλαμβάνει τέτοια πράγματα όπως μια περιορισμένη διατροφή, που συνήθως περιέχει λίγες πρωτεΐνες και πολύ υψηλή σε υδατάνθρακες, την υποκατάσταση των αμινοξέων και τη θεραπεία βιταμινών.Οι ασθενείς μπορεί επίσης να απαιτούν ενδοφλέβια υγρά και σε ορισμένες περιπτώσεις πρέπει να τροφοδοτούνται με γαστρικό σωλήνα αντί να είναι σε θέση να τρώνε κανονικά.