Mi a vizelet szerves savak tesztelése?

Vizelet -szerves savak tesztet végeznek az emberek szűrésére bizonyos örökölt anyagcsere -rendellenességek esetén, amelyeket szerves acidemiáknak vagy szerves aciduriáknak sorolnak be.Ez a teszt képernyők a szokatlanul magas anyagcsere -termékek jelenlétére, amelyek jelenléte jelzi az anyagcserének veleszületett hibájának valószínűségét.A vizeletet összegyűjtik és ellenőrzik a szerves savak rendellenes szintjének jelenlétét, jellemzően gázkromatográfiával, tömegspektrometriával.A legtöbb esetben a vizelet -szerves savak tesztje 63 különféle anyag szintjét azonosítja normál vagy megemelkedett szintként.

A szerves acidemiák általában csecsemőkorban vagy nagyon korai gyermekkorban jelennek meg, és a tünetek széles skáláját okozják.A mutatók magukban foglalhatják a letargiát, a rohamokat, a hányást és a virágzás elmulasztását.A metabolikus problémák tünetei finomak lehetnek, de ezek lehetnek más jelentős egészségügyi problémák alapjául is, beleértve a májelégtelenség, a kómát és az osteoporosist.Más szervek károsodása gyakori, csakúgy, mint a központi idegrendszer részeinek megsemmisítése.Noha a tünetek kezelése lehetséges, általában vizelet -szerves savak tesztjét kell használni a probléma okainak feltárására és a leghatékonyabb kezelés meghatározására.Fontos, hogy a vizelet -szerves savak teszteljék a savak széles skáláját, amely jelezheti ezek közül egy vagy több jelenlétét.Az acidemiák három fő típusa a juharszirup vizeletbetegség, a metil -malonsav -acidemia és a propionsav -acidemia, bár más típusok is jelen lehetnek, vagy ezekkel kombinálva.A vizelet -szerves savak tesztének egyik nehézsége az, hogy a probléma szakaszos lehet, ami pontatlan teszteredményeket eredményez;Egyes vizeletmintáknak nem lesznek felesleges szerves savak, hanem a normál szintet mutatják.Ha az acidemiát még mindig gyanítják, akkor a legjobb út az, hogy az orvos különféle napokból és időkből vizeletet gyűjtsön, és mindegyiket ellenőrizze.

Ha szerves acidemiát azonosítottak, elengedhetetlen a kezelést a lehető leggyorsabban megkezdeni.Bizonyos esetekben a prognózis halál, és a legtöbb esetben a kezelés hatékony támogató ellátást kell alkalmazni, mivel sok esetben semmit sem lehet tenni az állapotra.Az ellátás magában foglalja az olyan dolgokat, mint a korlátozott étrend, jellemzően kevés fehérjét és nagyon magas szénhidrátot, az aminosavak helyettesítését és a vitaminterápiát.A betegeknek intravénás folyadékokat is igényelhetnek, és bizonyos esetekben gyomorcsővel kell táplálni, ahelyett, hogy normálisan képesek lennének.