Thử nghiệm axit hữu cơ nước tiểu là gì?

Một xét nghiệm axit hữu cơ nước tiểu được thực hiện để sàng lọc người cho một số rối loạn chuyển hóa được di truyền, được phân loại là axit táng hữu cơ hoặc axitsurias hữu cơ.Màn hình thử nghiệm này cho sự hiện diện của mức độ trao đổi chất cao bất thường, sự hiện diện của nó cho thấy khả năng của một lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất.Nước tiểu được thu thập và kiểm tra sự hiện diện của nồng độ axit hữu cơ bất thường, thường sử dụng sắc ký khí với quang phổ khối.Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm axit hữu cơ nước tiểu sẽ xác định mức độ của 63 chất khác nhau như bình thường hoặc tăng.

acid acidemias hữu cơ thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc từ rất sớm, gây ra một loạt các triệu chứng.Các chỉ số có thể bao gồm thờ ơ, co giật, nôn mửa và không phát triển mạnh.Các triệu chứng của các vấn đề trao đổi chất có thể là tinh tế, nhưng chúng cũng có thể là nguyên nhân cơ bản của các vấn đề sức khỏe quan trọng khác bao gồm suy gan, hôn mê và loãng xương.Thiệt hại cho các cơ quan khác là phổ biến, cũng như sự phá hủy các bộ phận của hệ thần kinh trung ương.Mặc dù có thể điều trị các triệu chứng, nhưng thường cần sử dụng xét nghiệm axit hữu cơ nước tiểu để khám phá lý do đằng sau rắc rối và xác định phương pháp điều trị hiệu quả nhất.Điều quan trọng là kiểm tra axit hữu cơ nước tiểu cho một loạt các axit có thể chỉ ra sự hiện diện của một hoặc nhiều trong số này.Ba trong số các loại axitemias chính là bệnh nước tiểu xi -rô cây maple, axit methylmalonic và acidemia propionic, mặc dù các loại khác có thể có mặt một mình hoặc kết hợp với những điều này.Một trong những khó khăn của việc sử dụng xét nghiệm axit hữu cơ nước tiểu là vấn đề có thể không liên tục, dẫn đến kết quả xét nghiệm không chính xác;Một số mẫu nước tiểu sẽ không có quá nhiều axit hữu cơ, nhưng thay vào đó sẽ hiển thị mức độ bình thường.Nếu Acidemia vẫn bị nghi ngờ, khóa học tốt nhất là cho bác sĩ thu thập nước tiểu từ các ngày và thời gian khác nhau, và kiểm tra tất cả.Khi một axit hữu cơ đã được xác định, điều quan trọng là bắt đầu điều trị càng nhanh càng tốt.Trong một số trường hợp, tiên lượng là tử vong, và trong hầu hết các trường hợp, điều trị là sử dụng chăm sóc hỗ trợ hiệu quả, vì trong nhiều trường hợp, không có gì có thể làm cho điều kiện.Chăm sóc bao gồm những thứ như chế độ ăn hạn chế, thường chứa một ít protein và rất cao trong carbohydrate, thay thế axit amin và liệu pháp vitamin.Bệnh nhân cũng có thể yêu cầu dịch tĩnh mạch và trong một số trường hợp phải được cho ăn bằng ống dạ dày thay vì có thể ăn bình thường.