Τι είναι η ασθένεια του Αλεξάνδρου;

Η ασθένεια του Αλεξάνδρου είναι μια διαταραχή του νευρικού συστήματος που μπορεί να διαταράξει τις λειτουργίες του νευρικού συστήματος.Αυτή η ασθένεια είναι μέρος μιας ομάδας διαταραχών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες που καταστρέφουν τη μυελίνη, οι οποίες είναι ίνες που καλύπτουν και απομονώνουν τα νετρόνια.Η μυελίνη βοηθά επίσης στη γρήγορη μετάδοση των ηλεκτρικών παρορμήσεων mdash;Τι χρησιμοποιεί ο εγκέφαλός σας για να πείτε στο υπόλοιπο σώμα να κινηθεί και να λειτουργήσει.Χωρίς μυελίνη, οι παρορμήσεις μπορούν να σταματήσουν ή να διαταραχθούν.

Υπάρχουν διάφορες μορφές ασθένειας του Αλεξάνδρου.Η παιδική μορφή είναι η πιο συνηθισμένη και εκδηλώνεται πριν ένα άτομο φτάσει σε ηλικία δύο ετών.Τα σημάδια της βρεφικής μορφής περιλαμβάνουν ένα διευρυμένο κεφάλι και εγκέφαλο, που ονομάζεται επίσης megalencephaly και επιληπτικές κρίσεις.Η σπαστικότητα, ή η δυσκαμψία στα χέρια, τα πόδια ή και τα δύο, τα πόδια ενός ασθενούς.Η ασθένεια του Αλεξάνδρου στην παιδική κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει πνευματική αναπηρία και να καθυστερήσει την ψυχική ανάπτυξη.

Η ασθένεια του Αλεξάνδρου μπορεί επίσης να συμβεί αργότερα στη ζωή - είτε στην παιδική ηλικία είτε στην ενηλικίωση.Τα συμπτώματα των μορφών ανηλίκων και ενηλίκων περιλαμβάνουν προβλήματα με την κατάποση, τις επιληπτικές κρίσεις και τον κακό συντονισμό, που ονομάζεται επίσης αταξία.Εάν η ασθένεια του Αλεξάνδρου συμβαίνει σε ένα παιδί μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής του, είναι η νεογνική μορφή.Τα συμπτώματα για τη νεογνική μορφή περιλαμβάνουν πνευματική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις και υδροκεφαλία, η οποία είναι η συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο.Η νεογνική μορφή είναι η σπανιότερη μορφή της νόσου του Αλεξάνδρου.

Η νόσος του Αλεξάνδρου προκαλείται από τη μετάλλαξη της πρωτεΐνης γονιδιακού ινώδους οξέος (GFAP).Το GFAP είναι μέρος της ενδιάμεσης οικογένειας πρωτεϊνών που σχηματίζει δίκτυα και υποστηρίζει και ενισχύει τα κύτταρα.Δεν κληρονομείται συνήθως από τους γονείς.Ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει μια μετάλλαξη του γονιδίου χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Αυτή η ασθένεια υπάρχει ως ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο, πράγμα που σημαίνει ότι παίρνει μόνο μια μετάλλαξη ενός αντιγράφου του γονιδίου GFAP για να εκδηλώσει ένα άτομο την ασθένεια.Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου στα χρωμοσώματα του και το γονίδιο μπορεί να πει κάτι ελαφρώς διαφορετικό.Όταν οι πληροφορίες σχετικά με τα γονίδια είναι μαζί, είναι καθορισμένο το χρώμα των χαρακτηριστικών ενός ατόμου.Με ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο, οι εν λόγω πληροφορίες πρέπει να είναι μόνο μία στο γονίδιο, προκειμένου το άτομο να κληρονομήσει αυτό το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό.Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένα από τα δύο αντίγραφα του GFAP μπορεί να μεταλλαχθεί για να αναπτύξει το άτομο.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια του Αλεξάνδρου, ούτε υπάρχει μια συμφωνημένη μέθοδος για τη θεραπεία της νόσου.Οι γιατροί είναι σε θέση να θεραπεύσουν μόνο τα συμπτώματα ενός ασθενούς.Αυτό σημαίνει ότι αν και ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει θεραπείες και φάρμακα για τη θεραπεία επιληπτικών κρίσεων και σπαστικότητας, η ασθένεια θα παραμείνει.Η έρευνα γίνεται για να μάθετε πώς να θεραπεύετε και να θεραπεύετε αυτήν την ασθένεια και άλλες λευκοδυστροφίες όπως αυτό.