Bệnh Alexander là gì?

Bệnh Alexander là một rối loạn của hệ thần kinh có thể phá vỡ các chức năng của hệ thần kinh.Bệnh này là một phần của một nhóm các rối loạn gọi là bạch cầu phá hủy myelin, là các sợi bao phủ và cách ly neutron.Myelin cũng giúp truyền nhanh các xung điện mdash;Những gì bộ não của bạn sử dụng để nói với phần còn lại của cơ thể để di chuyển và hoạt động.Không có myelin, các xung có thể dừng hoặc bị phá vỡ. Có một số dạng bệnh Alexander.Hình thức trẻ sơ sinh là phổ biến nhất và biểu hiện trước khi một người đến hai tuổi.Dấu hiệu của dạng trẻ sơ sinh bao gồm đầu và não mở rộng, còn được gọi là Megalencephaly và co giật.Sự co cứng, hoặc độ cứng ở cánh tay, chân hoặc cả hai bệnh nhân cũng có thể dẫn đến.Bệnh Alexander ở trạng thái trẻ sơ sinh cũng có thể gây ra khuyết tật trí tuệ và trì hoãn sự phát triển tinh thần.

Bệnh Alexander cũng có thể xảy ra sau này trong cuộc sống ở thời thơ ấu hoặc ở tuổi trưởng thành.Các triệu chứng của các hình thức vị thành niên và người trưởng thành bao gồm các vấn đề về nuốt, co giật và phối hợp kém, cũng được gọi là chứng bất tỉnh.Nếu bệnh Alexander xảy ra với một đứa trẻ trong tháng đầu tiên của cuộc đời, đó là hình thức sơ sinh.Các triệu chứng cho hình thức sơ sinh bao gồm khuyết tật trí tuệ, co giật và tràn dịch não, là sự tích tụ của chất lỏng trong não.Hình thức sơ sinh là dạng hiếm nhất của bệnh Alexander.

exander là do đột biến protein axit fibrillary gen (GFAP) của gen (GFAP).GFAP là một phần của họ protein trung gian tạo thành mạng và hỗ trợ và tăng cường các tế bào.Nó thường không được thừa hưởng bởi cha mẹ.Một người có thể phát triển đột biến gen mà không có bất kỳ tiền sử gia đình nào. Bệnh này có mặt dưới dạng mô hình thống trị tự phát, có nghĩa là nó chỉ cần đột biến một bản sao gen GFAP để một người biểu hiện bệnh.Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen trên nhiễm sắc thể của họ và gen có thể nói điều gì đó hơi khác nhau.Khi thông tin về các gen được đặt cùng nhau, một người có đặc điểm giống như màu mắt, được xác định.Với một mô hình thống trị tự phát, thông tin được đề cập chỉ phải là một trên gen để người thừa kế đặc điểm cụ thể đó.Điều này có nghĩa là chỉ một trong hai bản sao của GFAP có thể bị đột biến cho người phát triển bệnh. Không có cách chữa trị bệnh Alexander, cũng không có phương pháp nào được thỏa thuận để điều trị bệnh.Các bác sĩ chỉ có thể điều trị các triệu chứng bệnh nhân.Điều này có nghĩa là mặc dù một bác sĩ có thể kê đơn các liệu pháp và thuốc để điều trị co giật và co cứng, nhưng căn bệnh này vẫn sẽ vẫn còn.Nghiên cứu đang được thực hiện để học cách điều trị và chữa khỏi bệnh này và các bệnh bạch cầu khác như nó.