Mi az Alexander -kór?

Alexander -kór az idegrendszer rendellenessége, amely megzavarhatja az idegrendszer funkcióit.Ez a betegség egy olyan rendellenes csoport része, amelyet leukodisztrófiáknak neveznek, amelyek elpusztítják a mielint, és amelyek olyan szálak, amelyek a neutronokat takarják és szigetelik.A myelin segít az elektromos impulzusok gyors átvitelében és mdash;Amit az agyad használ, hogy megmondja a test többi részének mozgását és működését.Myelin nélkül az impulzusok megállíthatnak vagy megszakadhatnak.

Az Alexander -betegség számos formája létezik.Az infantilis forma a leggyakoribb, és megnyilvánul, mielőtt egy ember kétéves korában eléri.Az infantilis forma jelei közé tartozik a megnövekedett fej és az agy, amelyet Megalencephaly és rohamok is neveznek.A spaszticitás, vagy a beteg karjaiban, lábaiban vagy mindkettőben a merevség is.Az Alexander -kór az infantilis állapotban intellektuális fogyatékosságot és késleltetést okozhat a mentális fejlődésen.

Sándor betegség későbbi életben is előfordulhat - akár gyermekkorban, akár felnőttkorban.A fiatalkorú és felnőtt formák tünetei között szerepel a nyelés, a rohamok és a rossz koordináció problémái, amelyeket ataxia -nak is neveznek.Ha Alexander -betegség életének első hónapjában történik egy gyermekkel, akkor ez az újszülött forma.Az újszülött formájának tünetei közé tartozik az értelmi fogyatékosság, a rohamok és a hidrocephalus, amely az agy folyadékának felhalmozódása.Az újszülött formája az Alexander -betegség legritkább formája.

A Sándort a gén -gliafibrilláris savfehérje (GFAP) mutációja okozza.A GFAP a fehérjék köztes családjának része, amely hálózatokat képez, támogatja és erősíti a sejteket.A szülők általában nem öröklik.Az ember kialakíthatja a gén mutációját családi anamnézis nélkül.Minden embernek minden génnek két példánya van a kromoszómákon, és a gén valami kissé eltérőnek mondhat.Amikor a génekkel kapcsolatos információkat összeállítják, az ember vonása - mint például a szem színe - meghatározható.Az autoszomális domináns mintával a szóban forgó információknak csak egynek kell lennie, hogy az ember örökölje az adott tulajdonságot.Ez azt jelenti, hogy a GFAP két példányának csak az egyiket lehet mutálni a betegség kialakulásához.Az orvosok csak a beteg tüneteit képesek kezelni.Ez azt jelenti, hogy bár az orvos terápiákat és gyógyszereket írhat fel a rohamok és a spaszticitás kezelésére, a betegség továbbra is megmarad.Kutatást végeznek annak érdekében, hogy megtanulják, hogyan kell kezelni és gyógyítani ezt a betegséget, és más leukodisztrófia, mint például.