Apa itu penyakit Alexander?

Penyakit Alexander adalah gangguan sistem saraf yang dapat mengganggu fungsi sistem saraf.Penyakit ini adalah bagian dari sekelompok gangguan yang disebut leukodistrofi yang menghancurkan mielin, yang merupakan serat yang menutupi dan mengisolasi neutron.Myelin juga membantu dalam transmisi cepat impuls listrik mdash;Apa yang digunakan otak Anda untuk memberi tahu seluruh tubuh untuk bergerak dan berfungsi.Tanpa mielin, impuls dapat berhenti atau terganggu.

Ada beberapa bentuk penyakit Alexander.Bentuk kekanak -kanakan adalah yang paling umum dan memanifestasikan dirinya sebelum seseorang mencapai dua tahun.Tanda -tanda bentuk kekanak -kanakan termasuk kepala dan otak yang membesar, juga disebut megalencephaly, dan kejang.Kelenturan, atau kekakuan pada lengan pasien, kaki, atau keduanya, juga dapat terjadi.Penyakit Alexander dalam keadaan kekanak -kanakan juga dapat menyebabkan kecacatan intelektual dan menunda perkembangan mental.

Penyakit Alexander juga dapat terjadi di kemudian hari - baik di masa kanak -kanak atau di masa dewasa.Gejala bentuk remaja dan dewasa termasuk masalah dengan menelan, kejang, dan koordinasi yang buruk, juga disebut ataksia.Jika penyakit Alexander terjadi pada seorang anak dalam bulan pertama kehidupan mereka, itu adalah bentuk neonatal.Gejala untuk bentuk neonatal termasuk kecacatan intelektual, kejang, dan hidrosefalus, yang merupakan penumpukan cairan di otak.Bentuk neonatal adalah bentuk paling langka dari penyakit Alexander.

Penyakit Alexander disebabkan oleh mutasi protein asam fibrillary glial gen (GFAP).GFAP adalah bagian dari keluarga intermediate protein yang membentuk jaringan dan mendukung dan memperkuat sel.Biasanya tidak diwarisi oleh orang tua.Seseorang dapat mengembangkan mutasi gen tanpa riwayat keluarga.

Penyakit ini hadir sebagai pola dominan autosom, yang berarti bahwa hanya membutuhkan mutasi dari satu salinan gen GFAP agar seseorang dapat mewujudkan penyakit tersebut.Setiap orang memiliki dua salinan masing -masing gen pada kromosom mereka, dan gen dapat mengatakan sesuatu yang sedikit berbeda.Ketika informasi tentang gen disatukan, sifat seseorang - seperti warna mata - ditentukan.Dengan pola dominan autosom, informasi yang dimaksud hanya harus satu pada gen agar orang tersebut dapat mewarisi sifat tertentu.Ini berarti bahwa hanya satu dari dua salinan GFAP yang dapat dimutasi bagi orang tersebut untuk mengembangkan penyakit ini.

Tidak ada obat untuk penyakit Alexander, juga tidak ada metode yang disepakati untuk mengobati penyakit.Dokter hanya dapat mengobati gejala pasien.Ini berarti bahwa meskipun seorang dokter dapat meresepkan terapi dan obat -obatan untuk mengobati kejang dan kelenturan, penyakit ini masih akan tetap ada.Penelitian sedang dilakukan untuk belajar bagaimana mengobati dan menyembuhkan penyakit ini dan leukodistrofi lainnya seperti itu.