Ano ang sakit na Alexander?

Ang sakit na Alexander ay isang karamdaman ng sistema ng nerbiyos na maaaring makagambala sa mga pag -andar ng sistema ng nerbiyos.Ang sakit na ito ay isang bahagi ng isang pangkat ng mga karamdaman na tinatawag na leukodystrophies na sumisira sa myelin, na mga hibla na sumasakop at insulate neutrons.Tumutulong din ang Myelin sa mabilis na paghahatid ng mga de -koryenteng impulses at mdash;Ano ang ginagamit ng iyong utak upang sabihin ang natitirang bahagi ng katawan upang ilipat at gumana.Kung walang myelin, ang mga impulses ay maaaring huminto o magambala.

Mayroong maraming mga anyo ng sakit na Alexander.Ang form ng infantile ay ang pinaka -karaniwan at nagpapakita ng sarili bago ang isang tao ay umabot sa dalawang taong gulang.Ang mga palatandaan ng form ng infantile ay may kasamang isang pinalawak na ulo at utak, na tinatawag ding megalencephaly, at mga seizure.Ang spasticity, o ang higpit sa mga braso ng mga pasyente, binti, o pareho, ay maaari ring magresulta.Ang sakit na Alexander sa estado ng infantile ay maaari ring maging sanhi ng kapansanan sa intelektwal at pagkaantala sa pag -unlad ng kaisipan.

Ang sakit na Alexander ay maaari ring mangyari mamaya sa buhay - alinman sa pagkabata o sa pagtanda.Ang mga sintomas ng mga form ng juvenile at may sapat na gulang ay may kasamang mga problema sa paglunok, seizure, at hindi magandang koordinasyon, na tinatawag ding ataxia.Kung ang sakit na Alexander ay nangyayari sa isang bata sa loob ng unang buwan ng kanilang buhay, ito ang form na neonatal.Ang mga sintomas para sa neonatal form ay may kasamang kapansanan sa intelektwal, seizure, at hydrocephalus, na siyang pagbuo ng likido sa utak.Ang form na neonatal ay ang pinakasikat na anyo ng sakit na Alexander.Ang GFAP ay isang bahagi ng intermediate na pamilya ng mga protina na bumubuo ng mga network at sumusuporta at nagpapalakas ng mga cell.Hindi ito karaniwang minana ng mga magulang.Ang isang tao ay maaaring bumuo ng isang mutation ng gene nang walang anumang kasaysayan ng pamilya.Ang bawat tao ay may dalawang kopya ng bawat gene sa kanilang mga kromosom, at maaaring sabihin ni Gene ang isang bagay na bahagyang naiiba.Kapag pinagsama ang impormasyon sa mga gene, ang katangian ng isang tao - tulad ng kulay ng mata - ay tinutukoy.Sa pamamagitan ng isang autosomal na nangingibabaw na pattern, ang impormasyon na pinag -uusapan ay dapat lamang maging isa sa gene upang ang tao ay magmana ng partikular na katangian.Nangangahulugan ito na isa lamang sa dalawang kopya ng GFAP ang maaaring mai-mutate para sa tao na bumuo ng sakit.

Walang lunas para sa sakit na Alexander, at walang napagkasunduang paraan para sa pagpapagamot ng sakit.Ang mga doktor ay nakakagamot lamang sa mga sintomas ng pasyente.Nangangahulugan ito na kahit na ang isang doktor ay maaaring magreseta ng mga therapy at gamot upang gamutin ang mga seizure at spasticity, mananatili pa rin ang sakit.Ang pananaliksik ay ginagawa upang malaman kung paano gamutin at pagalingin ang sakit na ito at iba pang mga leokodytrophies tulad nito.