Τι είναι η διμερής νεφρική αγενέση;

Η διμερής νεφρική αγενέση είναι μια συγγενή κατάσταση στην οποία οι νεφροί αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν.Συνήθως, αυτή η κατάσταση δεν είναι συμβατή με τη ζωή μετά τη γέννηση, αφού οι νεφροί διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στη διατήρηση της υγείας του σώματος.Παρόλο που η ακριβής αιτία της διμερούς νεφρικής αγενέσεως είναι άγνωστη, τα μωρά με το σύνδρομο αναπτύσσουν ανωμαλίες όπως η κακή ανάπτυξη των πνευμόνων και τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου.Δεν υπάρχει καλή θεραπεία για διμερή νεφρική αγενέση και τα περισσότερα νεογέννητα με την κατάσταση δεν ζουν για περισσότερο από μερικούς μήνες.

Πολλοί ερευνητές προσπάθησαν να καταλάβουν γιατί εμφανίζεται διμερή νεφρική αγενέση.Κάποιοι πιστεύουν ότι προκαλείται από ένα πρώιμο γεγονός που διαταράσσει την ανάπτυξη των εμβρυϊκών προδρόμων των νεφρών.Προβλήματα όπως τα γενετικά ελαττώματα, η έκθεση στην κοκαΐνη και η κατάποση της μητέρας του ρετινοϊκού οξέος της φαρμακευτικής αγωγής έχουν εμπλακεί ως πιθανοί παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη διμερούς νεφρικής αγενέσεως.Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, ο λόγος για τον οποίο ένα μωρό αποτυγχάνει να αναπτύξει νεφρά είναι άγνωστος.

Η ανάπτυξη μωρών που έχουν διμερή νεφρική αγενέση συνήθως έχουν άλλες χαρακτηριστικές ανωμαλίες επειδή περνούν από τη λεγόμενη ακολουθία ανάπτυξης.Χωρίς τους νεφρούς που υπάρχουν για την παραγωγή ούρων, το έμβρυο έχει μειωμένη ποσότητα αμνιακού υγρού που υπάρχει στη μήτρα, μια κατάσταση που αναφέρεται ως ολιγοϋδραμνιοί.Αυτό το υγρό συνήθως χρησιμεύει ως μαξιλάρι, προστατεύοντας το έμβρυο από βλάβη και δίνοντάς του αρκετό χώρο για να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί.Η έλλειψη υγρού έχει ως αποτέλεσμα την κακή ανάπτυξη των πνευμόνων, καθώς η αναπνοή σε επαρκείς ποσότητες αμνιακού υγρού είναι σημαντική για την ωρίμανση των πνευμόνων.Η ανάπτυξη των μωρών συνήθως αναπτύσσουν επίσης ένα πεπλατυσμένο πρόσωπο με ευρύτατα μάτια και χαμηλά αυτιά λόγω αυτής της έλλειψης υγρού.

Η διάγνωση της διμερούς νεφρικής αγροκόλης μπορεί συχνά να γίνει ενώ το έμβρυο εξακολουθεί να βρίσκεται στη μήτρα.Οι συνήθεις υπερήχοι ελέγχουν το μέγεθος του μωρού και την ποσότητα αμνιακού υγρού που το περιβάλλει.Εάν υπάρχουν χαμηλές ποσότητες αμνιακού υγρού, το μωρό διαγιγνώσκεται με ολιγοϋδραμνιοί και εκτελούνται πιο εξελιγμένες δοκιμές για να καταλάβουν γιατί υπάρχουν χαμηλοί όγκοι αμνιακών υγρών.Λειτουργία, ο θάνατος γενικά εμφανίζεται μέσα σε λίγες εβδομάδες έως μήνες μετά τη γέννηση.Μερικές φορές η αιμοκάθαρση, μια διαδικασία που αντικαθιστά ορισμένες λειτουργίες του νεφρού, μπορεί να εκτελεστεί σε αυτά τα νεογέννητα.Συχνά, ωστόσο, υπάρχουν πάρα πολλές άλλες συγγενείς ανωμαλίες και τα μωρά δεν επιβιώνουν.