Τι είναι η choroideremia;

Η χοροϊδαιμία είναι μια γενετική ιατρική κατάσταση που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες και οδηγεί σε προοδευτική απώλεια όρασης.Η διαταραχή της νυχτερινής όρασης, που συνήθως αναφέρεται ως νυχτερινή τύφλωση, είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα της choroideremia.Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε μερική ή πλήρη τύφλωση.Δεν υπάρχει διαθέσιμη τυποποιημένη θεραπεία για αυτήν την ιατρική κατάσταση και η διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση οπτικών συσκευών, συμβουλών και βοήθειας της κοινότητας με την τοποθέτηση εργασίας ή την οικονομική βοήθεια.Οποιεσδήποτε συγκεκριμένες ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με τη choroideremia σε ατομική βάση θα πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο ιατρικό επαγγελματία.

Το γονίδιο που πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της choroideremia συχνά περνάει μέσω των οικογενειών, αν και μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη μπορεί μερικές φορές να είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη αυτής της διαταραχής.Τα αρσενικά είναι πιο πιθανό από τα θηλυκά να γεννιούνται με χορειδημία, πιθανώς λόγω των χρωμοσωμικών διαφορών μεταξύ των δύο φύλων.Οι μητέρες που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο μπορούν να μεταφέρουν αυτό το γονίδιο σε αρσενικά παιδιά και οι πατέρες μπορούν να μεταφέρουν τη διαταραχή σε γυναικεία παιδιά.Σε μικρότερο αριθμό περιπτώσεων, μια γενετική μετάλλαξη κατά τη διάρκεια του εμβρυϊκού σταδίου ανάπτυξης μπορεί να οδηγήσει σε choroideremia σε ένα παιδί που γεννήθηκε σε γονείς που δεν διαθέτουν το ελαττωματικό γονίδιο.

Η νυχτερινή τύφλωση είναι συχνά το πρώτο αξιοσημείωτο σύμπτωμα μεταξύ εκείνων με χορειδειμία και αυτό το σύμπτωμα μπορεί να αναπτυχθεί στην πρώιμη παιδική ηλικία.Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα πρόσθετα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια περιφερικής όρασης, μια κατάσταση που συνήθως αναφέρεται ως όραμα της σήραγγας.Δεδομένου ότι πρόκειται για προοδευτική διαταραχή, μπορεί να συμβεί μερική ή συνολική τύφλωση μέχρι την καθυστερημένη ενηλικίωση.Δεν υπάρχουν διαθέσιμες ιατρικές θεραπείες που να μπορούν να καθυστερήσουν την εξέλιξη αυτής της οπτικής διαταραχής, οπότε η διαχείριση βασίζεται κυρίως στη βοήθεια του ασθενούς να μάθει να αντιμετωπίζει αυξημένη αναπηρία τόσο σε φυσικό όσο και σε συναισθηματικό επίπεδο.

στα προηγούμενα στάδια της νόσου, υποστηρικτικές συσκευέςόπως τα γυαλιά μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση της όρασης.Οι ηλεκτρονικές ή ηλεκτρονικές συσκευές ενδέχεται να είναι χρήσιμες για ορισμένους ασθενείς με αυτή τη διαταραχή.Η γονιδιακή θεραπεία διερευνάται και υπάρχει ελπίδα στην ιατρική κοινότητα ότι οι αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές θα είναι διαθέσιμες μία ημέρα.Μέχρι τότε, η παροχή συμβουλών μπορεί να είναι ένα ευεργετικό εργαλείο για να βοηθήσει τον ασθενή καθώς και τα μέλη της οικογένειας ή οι φροντιστές να μάθουν να αντιμετωπίζουν την αυξανόμενη αναπηρία που προκαλείται από την απώλεια της όρασης.Σε πολλές περιπτώσεις, η κοινοτική υποστήριξη είναι διαθέσιμη για να βοηθήσει στην τοποθέτηση θέσεων εργασίας ή στην οικονομική αποζημίωση για όσους έχουν προηγμένα προβλήματα όρασης ή τύφλωση.