Mi az a choroideremia?

A choroideremia egy genetikai orvosi állapot, amely elsősorban a férfiakat érinti, és fokozatos látásvesztéshez vezet.A károsodott éjszakai látás, amelyet általában éjszakai vakságnak neveznek, gyakran a choroideremia első tünete.Az idő múlásával ez a feltétel részleges vagy teljes vaksághoz vezethet.Az egészségügyi állapothoz nem állnak rendelkezésre szokásos kezelés, és a menedzsment magában foglalhatja a vizuális eszközök, a tanácsadás és a közösségi segítségnyújtás vagy a pénzügyi támogatás használatát.Bármely konkrét kérdést vagy aggodalmat a choroideremia -val egyéni alapon kell megvitatni egy orvossal vagy más orvossal.

A gén, amelyről azt gondolják, hogy felelős a choroideremia kialakulásáért, gyakran átadják a családokon keresztül, bár a spontán genetikai mutáció néha felelős e rendellenesség kialakulásáért.A férfiak valószínűbb, hogy a nőstények choroiderémiával születnek, valószínűleg a két nem közötti kromoszómális különbségek miatt.A hibás gént hordozó anyák átadhatják ezt a gént férfi gyermekeknek, és az apák átadhatják a rendellenességet női gyermekeknek.Kisebb esetben a genetikai mutáció a fejlődés embrionális stádiumában choroideremiahoz vezethet olyan gyermekeknél, akiknek nem rendelkeznek a hibás gén.

Az éjszakai vakság gyakran az első észrevehető tünet a choroideremiában szenvedők körében, és ez a tünet a korai gyermekkorban kialakulhat.A betegség előrehaladtával a további tünetek magukban foglalhatják a perifériás látás elvesztését, amelyet egy olyan állapot, amelyet általában alagút látásnak neveznek.Mivel ez egy progresszív rendellenesség, a késői felnőttkorban részleges vagy teljes vakság fordulhat elő.Nincsenek olyan orvosi kezelések, amelyek késleltethetik ennek a vizuális rendellenességnek a progresszióját, tehát a kezelés elsősorban arra támaszkodik, hogy segítse a beteget a megnövekedett fogyatékosság kezelésében mind fizikai, mind érzelmi szinten.

A betegség korábbi szakaszaiban támogató eszközökmint például a szemüveg, segíthet a látás javításában.Az elektronikus vagy számítógépes eszközök hasznosak lehetnek néhány ilyen rendellenességben szenvedő beteg számára.A génterápiát vizsgálják, és az orvosi közösségben remény van, hogy egy nap elérhető lesz a hatékony kezelési lehetőségek.Addig a tanácsadás hasznos eszköz lehet abban, hogy segítse a beteget, valamint a családtagokat vagy gondozókat, hogy megtanulják megbirkózni a látásvesztés által okozott növekvő fogyatékossággal.Sok esetben a közösségi támogatás áll rendelkezésre a fejlett látási problémákkal vagy vaksággal küzdő személyek munkahelyi elhelyezésében vagy pénzügyi kompenzációjában.