Choroideremia là gì?

Choroideremia là một tình trạng y tế di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến đàn ông và dẫn đến mất thị lực tiến triển.Tầm nhìn ban đêm bị suy yếu, thường được gọi là mù đêm, thường là triệu chứng đầu tiên của dooideremia.Theo thời gian, tình trạng này có thể dẫn đến mù một phần hoặc toàn bộ.Không có điều trị tiêu chuẩn cho tình trạng y tế này và quản lý có thể bao gồm việc sử dụng các thiết bị trực quan, tư vấn và trợ giúp cộng đồng với vị trí công việc hoặc hỗ trợ tài chính.Bất kỳ câu hỏi hoặc mối quan tâm cụ thể nào về Choroideremia trên cơ sở cá nhân nên được thảo luận với bác sĩ hoặc chuyên gia y tế khác.Gene được cho là chịu trách nhiệm cho sự phát triển của chứng thư choriideria thường được truyền qua các gia đình, mặc dù đột biến gen tự phát đôi khi có thể chịu trách nhiệm cho sự phát triển của rối loạn này.Con đực có nhiều khả năng hơn nữ giới được sinh ra với chứng thư choriideremia, có khả năng là do sự khác biệt nhiễm sắc thể giữa hai giới tính.Các bà mẹ mang gen khiếm khuyết có thể chuyển gen này cho trẻ em nam và cha có thể chuyển rối loạn cho trẻ em nữ.Trong một số lượng nhỏ các trường hợp, một đột biến gen trong giai đoạn phát triển phôi thai có thể dẫn đến chứng vận tế bào thần ở một đứa trẻ sinh ra từ cha mẹ không có gen bị khiếm khuyết.

Mắt đêm thường là triệu chứng đáng chú ý đầu tiên trong số những người mắc chứng dooideremia, và triệu chứng này có thể phát triển trong thời thơ ấu.Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng bổ sung có thể bao gồm mất thị lực ngoại vi, một tình trạng thường được gọi là tầm nhìn đường hầm.Vì đây là một rối loạn tiến triển, mù một phần hoặc toàn bộ có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành muộn.Không có phương pháp điều trị y tế nào có thể trì hoãn sự tiến triển của rối loạn thị giác này, vì vậy quản lý chủ yếu phụ thuộc vào việc giúp bệnh nhân học cách đối phó với tình trạng khuyết tật tăng ở cả cấp độ thể chất và cảm xúc. Trong giai đoạn trước của bệnh, các thiết bị hỗ trợchẳng hạn như kính có thể giúp cải thiện tầm nhìn.Các thiết bị điện tử hoặc máy tính có thể hữu ích cho một số bệnh nhân mắc chứng rối loạn này.Liệu pháp gen đang được điều tra, và có hy vọng trong cộng đồng y tế rằng các lựa chọn điều trị hiệu quả sẽ có một ngày nào đó.Cho đến lúc đó, tư vấn có thể là một công cụ có lợi trong việc giúp bệnh nhân cũng như các thành viên gia đình hoặc người chăm sóc học cách đối phó với khuyết tật ngày càng tăng do mất thị lực.Trong nhiều trường hợp, hỗ trợ cộng đồng có sẵn để hỗ trợ vị trí công việc hoặc bồi thường tài chính cho những người có vấn đề về thị lực nâng cao hoặc mù quáng.