Apa itu Choroideremia?

Choroideremia adalah kondisi medis genetik yang terutama mempengaruhi pria dan menyebabkan hilangnya penglihatan yang progresif.Gangguan penglihatan malam, yang biasa disebut sebagai kebutaan malam, sering kali merupakan gejala pertama choroideremia.Seiring waktu, kondisi ini dapat menyebabkan kebutaan parsial atau total.Tidak ada perawatan standar yang tersedia untuk kondisi medis ini, dan manajemen dapat mencakup penggunaan perangkat visual, konseling, dan bantuan masyarakat dengan penempatan kerja atau bantuan keuangan.Setiap pertanyaan atau kekhawatiran spesifik tentang choroideremia secara individual harus dibahas dengan dokter atau profesional medis lainnya.

Gen yang dianggap bertanggung jawab atas pengembangan choroideremia sering kali melewati keluarga, meskipun mutasi genetik spontan kadang -kadang bertanggung jawab atas pengembangan gangguan ini.Laki -laki lebih mungkin dilahirkan dengan choroideremia, kemungkinan karena perbedaan kromosom di antara kedua jenis kelamin.Ibu yang membawa gen yang rusak dapat mentransfer gen ini ke anak laki -laki, dan ayah dapat mentransfer kelainan kepada anak -anak perempuan.Dalam sejumlah kecil kasus, mutasi genetik selama tahap perkembangan embrionik dapat menyebabkan choroideremia pada anak yang lahir dari orang tua yang tidak memiliki gen yang rusak.

Kebutaan malam sering merupakan gejala yang terlihat pertama di antara mereka yang menderita choroideremia, dan gejala ini dapat berkembang pada anak usia dini.Seiring perkembangan penyakit, gejala tambahan mungkin termasuk hilangnya penglihatan perifer, suatu kondisi yang biasa disebut sebagai penglihatan terowongan.Karena ini adalah gangguan progresif, kebutaan parsial atau total dapat terjadi pada akhir masa dewasa.Tidak ada perawatan medis yang tersedia yang dapat menunda perkembangan gangguan visual ini, sehingga manajemen terutama bergantung pada membantu pasien belajar untuk mengatasi peningkatan kecacatan baik pada tingkat fisik dan emosional.

Pada tahap awal penyakit, perangkat pendukungseperti kacamata dapat membantu meningkatkan penglihatan.Perangkat elektronik atau terkomputerisasi mungkin bermanfaat bagi beberapa pasien dengan gangguan ini.Terapi gen sedang diselidiki, dan ada harapan dalam komunitas medis bahwa pilihan perawatan yang efektif suatu hari akan tersedia.Sampai saat itu, konseling dapat menjadi alat yang menguntungkan dalam membantu pasien serta anggota keluarga atau pengasuh belajar untuk mengatasi meningkatnya kecacatan yang disebabkan oleh kehilangan penglihatan.Dalam banyak kasus, dukungan masyarakat tersedia untuk membantu penempatan kerja atau kompensasi finansial bagi mereka yang memiliki masalah penglihatan lanjutan atau kebutaan.