Ano ang choroideremia?

Ang Choroideremia ay isang genetic na kondisyong medikal na pangunahing nakakaapekto sa mga kalalakihan at humahantong sa isang progresibong pagkawala ng paningin.Ang kapansanan sa pangitain sa gabi, na karaniwang tinutukoy bilang pagkabulag sa gabi, ay madalas na ang unang sintomas ng choroideremia.Sa paglipas ng panahon, ang kondisyong ito ay maaaring humantong sa bahagyang o kabuuang pagkabulag.Walang pamantayang paggamot na magagamit para sa kondisyong medikal na ito, at ang pamamahala ay maaaring isama ang paggamit ng mga visual na aparato, pagpapayo, at tulong sa komunidad sa paglalagay ng trabaho o tulong pinansiyal.Ang anumang mga tiyak na katanungan o alalahanin tungkol sa choroideremia sa isang indibidwal na batayan ay dapat talakayin sa isang doktor o iba pang propesyonal na medikal.

Ang gene na naisip na responsable para sa pagpapaunlad ng choroideremia ay madalas na dumaan sa mga pamilya, bagaman ang isang kusang genetic mutation ay maaaring paminsan -minsan ay may pananagutan sa pag -unlad ng kaguluhan na ito.Ang mga lalaki ay mas malamang kaysa sa mga babaeng ipinanganak na may choroideremia, malamang dahil sa mga pagkakaiba sa chromosomal sa dalawang kasarian.Ang mga ina na nagdadala ng may sira na gene ay maaaring ilipat ang gene na ito sa mga batang lalaki, at ang mga ama ay maaaring ilipat ang karamdaman sa mga babaeng bata.Sa isang mas maliit na bilang ng mga kaso, ang isang genetic mutation sa panahon ng yugto ng pag -unlad ng embryonic ay maaaring humantong sa choroideremia sa isang bata na ipinanganak sa mga magulang na hindi nagtataglay ng may sira na gene.

Ang pagkabulag sa gabi ay madalas na ang unang kapansin -pansin na sintomas sa mga may choroideremia, at ang sintomas na ito ay maaaring umunlad sa maagang pagkabata.Habang tumatagal ang sakit, ang mga karagdagang sintomas ay maaaring magsama ng pagkawala ng peripheral vision, isang kondisyon na karaniwang tinutukoy bilang paningin sa lagusan.Dahil ito ay isang progresibong karamdaman, ang bahagyang o kabuuang pagkabulag ay maaaring mangyari sa huli na gulang.Walang magagamit na mga medikal na paggamot na maaaring maantala ang pag -unlad ng visual disorder na ito, kaya ang pamamahala ay pangunahing umaasa sa pagtulong sa pasyente na malaman na makayanan ang pagtaas ng kapansanan sa parehong isang pisikal at emosyonal na antas.

Sa mga naunang yugto ng sakit, sumusuporta sa mga aparatotulad ng baso ay maaaring makatulong upang mapagbuti ang paningin.Ang mga elektronikong aparato o computerized ay maaaring maging kapaki -pakinabang para sa ilang mga pasyente na may karamdaman na ito.Ang Gene Therapy ay iniimbestigahan, at may pag -asa sa medikal na pamayanan na ang mga epektibong pagpipilian sa paggamot ay magagamit sa isang araw.Hanggang sa pagkatapos, ang pagpapayo ay maaaring maging isang kapaki -pakinabang na tool sa pagtulong sa pasyente pati na rin ang mga miyembro ng pamilya o tagapag -alaga na natutong makayanan ang pagtaas ng kapansanan na dulot ng pagkawala ng paningin.Sa maraming mga kaso, ang suporta sa komunidad ay magagamit upang makatulong sa paglalagay ng trabaho o kabayaran sa pananalapi para sa mga may advanced na mga problema sa paningin o pagkabulag.