Τι είναι η οικογενειακή αδενωματώδη πολυπόση;

Η οικογενειακή αδενωματική πολυπόηση είναι μια διαταραχή του παχέος εντέρου που οδηγεί στην ανάπτυξη εκατοντάδων μικροσκοπικών προκαρκινικών μάζων που ονομάζονται πολύποδες.Είναι μια κληρονομική κατάσταση που συνήθως εμφανίζεται στην εφηβεία και γίνεται καρκινική στην τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής.Όταν οι γιατροί γνωρίζουν ότι ένα άτομο έχει οικογενειακή αδενωματώδη πολυτύπωση, συνήθως προγραμματίζουν ετήσιες προβολές νωρίς στη ζωή για να παρακολουθήσουν τις αλλαγές και να αξιολογήσουν τα συμπτώματα.Η χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση του τμήματος ή το σύνολο του παχέος εντέρου είναι τελικά απαραίτητη σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις για να αποφευχθεί η ανάπτυξη του καρκίνου. Οι ιατρικοί ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι η κατάσταση προέρχεται από μια μετάλλαξη του γονιδίου Coli (ATC) της αδενωμάτωσης.Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο δεν είναι σε θέση να παράγει συγκεκριμένες πρωτεΐνες που βοηθούν στη ρύθμιση των φυσιολογικών ποσοστών κυτταρικής διαίρεσης.Η διαταραχή είναι αυτοσωματική κυρίαρχη, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να το κληρονομήσει εάν κάποιος από τους γονείς του φέρει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο ATC.

Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν οικογενειακή αδενωματώδη πολυπόση δεν βιώνουν αρνητικά σωματικά συμπτώματα έως ότου η κατάστασή τους μετατραπεί σε καρκινική.Οι συστάδες των προωθητικών πολύποδων είναι συνήθως πολύ μικρές και δεν διαταράσσουν τη φυσιολογική λειτουργία του εντέρου.Ορισμένα άτομα αντιμετωπίζουν περιστασιακές περιόδους κοιλιακού πόνου, διάρροιας ή αιμορραγίας του ορθού εάν οι πολύποδες ερεθίζουν τον περιβάλλοντα ιστό.Εάν οι πολύποδες δεν υποβληθούν σε θεραπεία στην ενηλικίωση, ο καρκίνος του παχέος εντέρου ή του ορθού μπορεί να προκαλέσει σοβαρά γαστρεντερικά προβλήματα και ενδεχομένως να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος.Η γαστρεντερική οδός και το ανοσοποιητικό σύστημα είχαν χρόνο να αναπτυχθούν πλήρως.Δεδομένου ότι σχεδόν κάθε περίπτωση τελικά μετατρέπει καρκινική, οι ειδικοί συνήθως αποφασίζουν να εκτελέσουν προληπτική χειρουργική επέμβαση.Ανάλογα με τη θέση των πολύποδων, ένας χειρουργός μπορεί να αφαιρέσει μόνο ένα τμήμα του παχέος εντέρου ή ολόκληρη τη δομή του παχέος εντέρου.Οι εξελίξεις στην ιατρική τεχνολογία επιτρέπουν στους χειρουργούς να διεξάγουν αποτελεσματικά τις διαδικασίες συλλεκτομής, και με ελάχιστη επίδραση στη μελλοντική γαστρεντερική λειτουργία των ασθενών.

Η οικογενειακή αδενωματική πολυπόηση είναι μια πολύ επίμονη κατάσταση και είναι πιθανό ότι οι πολύποδες θα εξακολουθούν να σχηματίζονται κάπου κατά μήκος του παχέος εντέρου ακόμη και μετά τη χειρουργική επέμβαση.Οποιοσδήποτε νέος πολύποδες που σχηματίζονται, ωστόσο, μπορούν τυπικά να ανακαλυφθούν και να αφαιρεθούν πριν γυρίσουν καρκινικά.Οι ασθενείς που έχουν την κατάσταση πρέπει να παρακολουθήσουν τακτικές ιατρικές εξετάσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους προκειμένου να εξασφαλίσουν τη γαστρεντερική τους υγεία.Τα άτομα που θέλουν να έχουν παιδιά ενθαρρύνονται να αναζητούν γενετικές υπηρεσίες συμβουλευτικής για να μάθουν για τους κινδύνους της μεταφοράς της κατάστασης σε απογόνους.