Apa itu poliposis adenomatosa familial?

Poliposis adenomatosa familial adalah kelainan usus besar yang mengarah pada pertumbuhan ratusan massa prakanker kecil yang disebut polip.Ini adalah kondisi bawaan yang biasanya muncul pada masa remaja dan menjadi kanker pada dekade ketiga atau keempat kehidupan.Ketika dokter sadar bahwa seseorang memiliki poliposis adenomatosa keluarga, mereka biasanya menjadwalkan pemutaran tahunan di awal kehidupan untuk melacak perubahan dan menilai gejala.Pembedahan untuk menghilangkan bagian atau semua usus besar pada akhirnya diperlukan di hampir semua kasus untuk mencegah perkembangan kanker.

Peneliti medis telah menentukan bahwa kondisi tersebut berasal dari mutasi gen adenomatosis poliposis coli (ATC).Gen yang bermutasi tidak dapat menghasilkan protein tertentu yang membantu mengatur tingkat normal pembelahan sel.Gangguan ini dominan autosom, yang berarti bahwa seorang anak dapat mewarisi jika salah satu dari orang tuanya membawa gen ATC yang tidak normal.

Kebanyakan orang yang menderita poliposis adenomatosa keluarga tidak mengalami gejala fisik yang merugikan sampai kondisinya berubah menjadi kanker.Cluster polip prakekan biasanya sangat kecil, dan tidak mengganggu fungsi usus normal.Beberapa orang kadang -kadang mengalami serangan sakit perut, diare, atau pendarahan dubur jika polip mengiritasi jaringan di sekitarnya.Jika polip tidak diobati hingga dewasa, kanker usus besar atau dubur dapat menyebabkan masalah gastrointestinal yang parah dan berpotensi menyebar ke bagian tubuh lain.Sistem gastrointestinal dan sistem kekebalan tubuh memiliki waktu untuk berkembang sepenuhnya.Karena hampir setiap kasus akhirnya berubah menjadi kanker, spesialis biasanya memutuskan untuk melakukan operasi pencegahan.Bergantung pada lokasi polip, seorang ahli bedah hanya dapat menghilangkan bagian dari usus besar atau seluruh struktur kolorektal.Kemajuan dalam teknologi medis memungkinkan ahli bedah untuk melakukan prosedur kolektomi secara efisien, akurat, dan dengan dampak minimal pada pasien fungsi gastrointestinal di masa depan.

Poliposis adenomatosa familial adalah kondisi yang sangat persisten, dan kemungkinan polip masih akan terbentuk di suatu tempat di sepanjang usus besar bahkan setelah operasi.Namun, polip baru yang terbentuk biasanya dapat ditemukan dan dihilangkan sebelum menjadi kanker.Pasien yang memiliki kondisi perlu menghadiri pemeriksaan medis rutin sepanjang hidup mereka untuk memastikan kesehatan gastrointestinal mereka.Individu yang ingin memiliki anak didorong untuk mencari layanan konseling genetik untuk belajar tentang risiko meneruskan kondisi kepada keturunannya.