Τι εμπλέκεται στη διάγνωση της αιμοφιλίας;

Η αιμοφιλία είναι μια αιμορραγική διαταραχή στην οποία ένα άτομο βιώνει παρατεταμένη αιμορραγία επειδή λείπει ή δεν έχει παράγοντα πήξης αίματος.Η διάγνωση της αιμοφιλίας περιλαμβάνει γενικά μια εξέταση αίματος που αποκαλύπτει την απουσία ή την ανεπάρκεια του συγκεκριμένου παράγοντα πήξης.Ανάλογα με τον παράγοντα που λείπει, ένα άτομο μπορεί να έχει αιμοφιλία Α, Β, C ή Von Willebrand ασθένεια.Συνήθως, η διάγνωση της αιμοφιλίας ακολουθεί μια συνειδητοποίηση ενός οικογενειακού ιστορικού της κατάστασης ή κάποιος που παρουσιάζει συμπτώματα της διαταραχής.

Συνήθως μια κληρονομική διαταραχή, η αιμοφιλία επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, αν και οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς του γονιδίου.Εάν υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό αιμοφιλίας, μια μέλλον μητέρα μπορεί να επιλέξει να έχει μια προγεννητική δοκιμή για να βοηθήσει στη δυνητική διάγνωση της αιμοφιλίας στο έμβρυο.Η ίδια η αιμοφιλία μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή.Ένα άτομο με ήπια περίπτωση της διαταραχής μπορεί να μην παρουσιάζει πολλά σημάδια, επομένως η διάγνωση της αιμοφιλίας μπορεί να συμβεί μόνο μετά από χειρουργική επέμβαση ή τραύμα προκαλεί υπερβολική αιμορραγία.Για ένα άτομο με σοβαρή αιμοφιλία, η διάγνωση μπορεί να συμβεί νωρίτερα, καθώς μπορεί να παρουσιάζει σταθερά σημεία και συμπτώματα της διαταραχής.

Το κύριο σύμπτωμα της αιμοφιλίας είναι αιμορραγία.Είτε η αιμορραγία είναι εξωτερική είτε εσωτερική, εάν είναι εύκολα παρατεταμένη, παρατεταμένη ή ανεξήγητη, μπορεί να είναι ένας δείκτης της διαταραχής.Για παράδειγμα, ένα άτομο με αιμοφιλία μπορεί να παρουσιάσει επίμονες ρινορραγίες ή να έχει πολλές μώλωπες.Επιπλέον, η εσωτερική αιμορραγία μπορεί επίσης να προκαλέσει το αίμα να γεμίσει τους κοινούς χώρους ενός ατόμου, με αποτέλεσμα τη φλεγμονή των αρθρώσεων και τον πόνο.Επίσης, η παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση μπορεί να αποτελέσει σημάδι αιμοφιλίας και άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν διπλή όραση, έντονη κόπωση και οδυνηρό πονοκέφαλο.Αυτό μπορεί να προκύψει από την αιμοφιλία.Παραδείγματα σοβαρών επιπλοκών περιλαμβάνουν αιμορραγία που σχετίζεται με την κοιλιακή περιοχή, καθώς και με το κεφάλι και το λαιμό.Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή και, επομένως, ένα άτομο που τους βιώνει πρέπει να αναζητήσει επείγουσα ιατρική φροντίδα.Χωρίς σωστή θεραπεία της αιμοφιλίας, η έντονη αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.Για να διατηρηθεί μια ήπια περίπτωση αιμοφιλίας, ένα άτομο μπορεί να χρειαστεί να έχει ενέσεις δεσμοπρεσίνης (DDAVP).Για μια σοβαρή περίπτωση, ένα άτομο ενδέχεται να απαιτήσει εγχύσεις από παράγοντα πήξης.Στην περίπτωση της αιμοφιλίας C, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει εγχύσεις στο πλάσμα.