Apa yang terlibat dalam membuat diagnosis hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan pendarahan di mana seseorang mengalami pendarahan yang berkepanjangan karena dia hilang atau tidak memiliki faktor pembekuan darah.Diagnosis hemofilia umumnya melibatkan tes darah yang mengungkapkan tidak adanya atau kekurangan faktor pembekuan spesifik.Bergantung pada faktor yang hilang, seseorang mungkin menderita penyakit hemofilia A, B, C atau von Willebrand.Biasanya, diagnosis hemofilia mengikuti kesadaran akan riwayat keluarga kondisi atau seseorang yang menunjukkan gejala gangguan tersebut.

Biasanya kelainan yang diwariskan, hemofilia sebagian besar mempengaruhi pria, meskipun wanita bisa menjadi pembawa gen.Jika ada riwayat keluarga hemofilia yang diketahui, seorang ibu hamil dapat memilih untuk memiliki tes prenatal untuk membantu diagnosis potensial hemofilia pada janin.Hemofilia itu sendiri bisa ringan atau parah.Seseorang dengan kasus gangguan ringan mungkin tidak menunjukkan banyak tanda, sehingga diagnosis hemofilia mungkin terjadi hanya setelah operasi atau trauma menyebabkan perdarahan yang berlebihan.Untuk seseorang dengan hemofilia parah, diagnosis mungkin terjadi lebih awal, karena ia dapat secara konsisten menunjukkan tanda -tanda dan gejala gangguan.

Gejala utama hemofilia sedang berdarah.Apakah perdarahan bersifat eksternal atau internal, jika mudah diperoleh, diperpanjang atau tidak dapat dijelaskan, itu mungkin merupakan indikator gangguan.Misalnya, seseorang dengan hemofilia mungkin mengalami mimisan yang persisten atau memiliki banyak memar.Selain itu, pendarahan internal juga dapat menyebabkan darah mengisi ruang sendi seseorang, yang mengakibatkan peradangan dan nyeri sendi.Juga, pendarahan yang berkepanjangan setelah cedera atau operasi dapat menjadi tanda hemofilia, dan gejala lainnya termasuk penglihatan ganda, kelelahan yang intens dan sakit kepala yang menyakitkan.

Sementara beberapa gejala, seperti mimisan, mungkin tidak menuntut perhatian medis segera, ada komplikasi serius yang seriusyang bisa timbul dari hemofilia.Contoh komplikasi serius termasuk perdarahan yang terkait dengan area perut, serta kepala dan leher.Komplikasi ini bisa mengancam jiwa dan, dengan demikian, orang yang mengalaminya harus mencari perhatian medis darurat.Tanpa pengobatan hemofilia yang tepat, perdarahan parah dapat menyebabkan kematian.

Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia, pilihan pengobatan memungkinkan mereka yang memiliki gangguan untuk menjalani kehidupan normal.Untuk mempertahankan kasus hemofilia yang ringan, seseorang mungkin perlu memiliki suntikan desmopresin (DDAVP).Untuk kasus yang parah, seseorang mungkin memerlukan infus faktor pembekuan.Dalam kasus hemofilia C, pengobatan mungkin melibatkan infus plasma.