Τι είναι το σύνδρομο Melas;

Το σύνδρομο Melas, το οποίο αντιπροσωπεύει τη μιτοχονδριακή μυοπάθεια, την εγκεφαλοπάθεια, τη γαλακτική οξέωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, είναι μια σπάνια αλλά επικίνδυνη ιατρική κατάσταση που συνήθως γίνεται εμφανής στα παιδιά και τους εφήβους, αν και τα συμπτώματα εμφανίζονται περιστασιακά σε μεταγενέστερα στάδια της ζωής.Οι ερευνητές και οι γιατροί πιστεύουν ότι η διαταραχή σχετίζεται με μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA.Τα άτομα με σύνδρομο Melas είναι επιρρεπή σε χρόνιους πονοκεφάλους, επιληπτικές κρίσεις, κόπωση μυών και άνοια.Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την ασθένεια, αλλά τα φάρμακα και η θεραπεία έχουν δείξει υπόσχεση για την παροχή ανακούφισης για ορισμένα συμπτώματα και την καθυστέρηση της εμφάνισης των εξουθενωτικών προβλημάτων των μυών και του εγκεφάλου.εξακολουθούν να είναι σε μεγάλο βαθμό ένα μυστήριο.Υπάρχουν ισχυρά στοιχεία που υποδηλώνουν ότι το σύνδρομο κληρονομείται κυρίως από μητέρες που φέρουν μεταλλαγμένο γενετικό υλικό.Οι γενετικές μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού ϋΝΑ ενός ατόμου μπορούν να προκαλέσουν σημαντικές βλάβες των μυών, του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος με την πάροδο του χρόνου, συνήθως με αποτέλεσμα τα εγκεφαλικά επεισόδια και τις μόνιμες αναπηρίες.Οι συσσώρευση γαλακτικού οξέος στο αίμα προκύπτουν από κατεστραμμένες ή ανεπαρκείς πρωτεΐνες που δημιουργούνται από μεταλλαγμένα μιτοχόνδρια.

Τα πρώτα αναγνωρίσιμα συμπτώματα του συνδρόμου Melas περιλαμβάνουν συχνές πονοκεφάλους, ναυτία, έμετο, μυϊκή αδυναμία και συγκέντρωση προβλημάτων.Καθώς η ασθένεια επιδεινώνεται, ένα άτομο μπορεί να παρουσιάσει βλάβη όρασης, επιληπτικές κρίσεις και δυσκολία στον έλεγχο των κινητικών κινήσεων.Τα καθυστερημένα στάδια της κατάστασης συχνά έχουν ως αποτέλεσμα την παράλυση των μυών, την ακοή και την απώλεια όρασης, την άνοια, τα εγκεφαλικά επεισόδια και τελικά τον θάνατο.Ένα άτομο που πιστεύει ότι βιώνει τυχόν συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Melas θα πρέπει να αναζητήσει αμέσως την επαγγελματική γνώμη ενός εκπαιδευμένου γιατρού, ο οποίος μπορεί να κάνει μια σωστή διάγνωση και να ξεκινήσει θεραπεία. Το σύνδρομο Melas δεν μπορεί να θεραπευτεί, αν και η άσκηση, η φαρμακευτική αγωγή, τα συμπληρώματα, και η ψυχοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα άτομα να καταστείλουν ή να καθυστερήσουν μερικά από τα συμπτώματά τους και να μάθουν να αντιμετωπίζουν την κατάστασή τους.Πολλοί άνθρωποι είναι σε θέση να διατηρούν ισχυρότερους μύες και να προωθήσουν την υγιή ροή αίματος με την τακτική δραστηριότητα και την κατανάλωση υγιεινών τροφών.Οι κλινικές έρευνες υποδηλώνουν ότι οι βιταμίνες και τα αμινοξέα όπως η ριβοφλαβίνη και η νικοτιναμίδη είναι χρήσιμα για την παρεμπόδιση ορισμένων μιτοχονδριακών ενζύμων από την πρόκληση ευρείας βλάβης.Τα φάρμακα που αντιμετωπίζουν ορισμένα συμπτώματα, όπως ανακουφιστές πόνου για πονοκεφάλους και μυϊκό πόνο, είναι σε θέση να κάνουν τη ζωή πιο άνετη για τα άτομα με σύνδρομο Melas. Οι άνθρωποι συχνά βρίσκουν συναισθηματική και ψυχολογική ανακούφιση από την ασθένεια μιλώντας με συμβούλους και παρακολουθούν ομαδικές συνεδρίεςμε άλλα θλιμμένα άτομα.Οι σύμβουλοι και οι ψυχολόγοι δίνουν στους ανθρώπους την ευκαιρία να μιλήσουν για τους αγώνες τους, να συζητήσουν τις ελπίδες τους και να σχεδιάσουν στρατηγικές για να επιτύχουν τους στόχους τους.Η υποστήριξη από τους συναδέλφους, τους φίλους και τα μέλη της οικογένειας είναι ζωτικής σημασίας για να μάθετε πώς να απολαμβάνετε τη ζωή παρά τις εξασθενητικές περιστάσεις.