Τι είναι η νευροϊνωμάτωση;

Όταν οι άνθρωποι μιλούσαν για τον άντρα του ελέφαντα, Joseph Merrick, στις αρχές της δεκαετίας του 1980, η γενική συναίνεση ήταν ότι είχε νευροϊνωμάτωση.Οι μεταγενέστερες εξετάσεις της περίπτωσής του και ακόμη και ο σκελετός του οδήγησαν εμπειρογνώμονες να καθορίσουν ότι είχε πιθανώς μια μυστηριώδη ασθένεια που ονομάζεται σύνδρομο Proteus.Ωστόσο, η νευροϊνωμάτωση είναι επίσης μια πραγματική ασθένεια που προκαλεί την ανάπτυξη όγκων σε νεύρα, καθώς και άλλες ανωμαλίες.

Υπάρχουν δύο τύποι νευροϊνωμάτωσης.Το NF1 είναι η λιγότερο σοβαρή εκδοχή της νόσου και εμφανίζεται σε ένα από τα 4.000 περίπου γεννήσεις.Συχνά διαγιγνώσκεται νωρίς λόγω της παρουσίας των σημείων "καφέ au lait" στο δέρμα.Τα νευροϊνωμάματα είναι γενικά μικρά και μπορούν να αφαιρεθούν εάν προκαλούν καλλυντική παραμόρφωση ή πιέζουν σε ζωτικά όργανα.

Οι ασθενείς με NF1 μερικές φορές μπορεί επίσης να έχουν σκολίωση ως παιδιά ή άλλες παραμορφώσεις των οστών.Ωστόσο, τα περισσότερα άτομα με νευροϊνωμάτωση τύπου I θα ζήσουν κανονικές ζωές και πολλοί θα έχουν λίγα, αν υπάρχουν προβλήματα, που σχετίζονται με τη διαταραχή.Ορισμένα παιδιά θα έχουν επιληπτικές κρίσεις όταν είναι νέοι ή ίσως δυσλειτουργίες του λόγου, αλλά η φαρμακευτική αγωγή και η λογοθεραπεία έχουν αποδειχθεί πολύ αποτελεσματικές για να βοηθήσουν αυτά τα παιδιά να ζουν κανονικά.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια διαφορετική ιστορία.Το NF 2 επηρεάζει περίπου μία στις 50.000 γεννήσεις και είναι πιο σοβαρή σε κάθε επίπεδο.Με το NF2, οι ασθενείς μπορούν να αναπτύξουν όγκους στα νεύρα στα αυτιά τους, προκαλώντας τελικά κώφωση.Οι όγκοι μπορούν επίσης να εμφανιστούν στο νωτιαίο μυελό ή στον εγκέφαλο.Ευτυχώς, μόνο περίπου 3 έως 5 τοις εκατό των νευροϊνωμάτων γίνονται ποτέ καρκινικά.Ωστόσο, οι γονείς πρέπει να ελέγξουν τους όγκους του παιδιού τους και αν κάποιος δείχνει αξιοσημείωτη ανάπτυξη, οι γονείς θα πρέπει να καλέσουν αμέσως τον παιδίατρο τους.

Τα παιδιά που έχουν NF1 και παραμένουν υγιή στην ενηλικίωση έχουν μια καλή πιθανότητα να παραμείνουν υγιείς και να ζουν μια κανονική διάρκεια ζωής.Οι ομάδες υποστήριξης είναι διαθέσιμες, τόσο για όσους έχουν νευροϊνωμάτωση όσο και για εκείνους που έχουν παιδιά με την ασθένεια.