Apa itu neurofibromatosis?

Ketika orang berbicara tentang pria gajah, Joseph Merrick, pada awal 1980 -an, konsensus umum adalah bahwa ia menderita neurofibromatosis.Kemudian pemeriksaan kasusnya dan bahkan kerangkanya telah membuat para ahli menentukan bahwa ia mungkin memiliki penyakit misterius yang disebut Sindrom Proteus.Namun, neurofibromatosis juga merupakan penyakit nyata yang menyebabkan tumor tumbuh pada saraf, serta kelainan lainnya.

Ada dua jenis neurofibromatosis.NF1 adalah versi penyakit yang kurang serius dan terjadi pada satu dari setiap 4.000 atau lebih kelahiran.Ini sering didiagnosis lebih awal karena adanya bintik -bintik "kafe au lait" pada kulit.Neurofibroma umumnya kecil dan dapat dihilangkan jika menyebabkan cacat kosmetik atau menekan organ vital.

Pasien NF1 kadang -kadang mungkin juga memiliki skoliosis sebagai anak -anak atau kelainan bentuk tulang lainnya.Namun, kebanyakan orang dengan neurofibromatosis tipe saya akan menjalani kehidupan normal, dan banyak yang akan memiliki sedikit, jika ada masalah, yang berkaitan dengan gangguan tersebut.Beberapa anak akan mengalami kejang ketika mereka masih muda, atau mungkin gangguan bicara, tetapi terapi obat dan wicara telah terbukti sangat efektif dalam membantu anak -anak ini hidup secara normal.

neurofibromatosis tipe 2 adalah cerita yang berbeda.NF 2 mempengaruhi sekitar satu dari setiap 50.000 kelahiran dan lebih parah di setiap level.Dengan NF2, pasien dapat mengembangkan tumor pada saraf di telinga mereka, akhirnya menyebabkan tuli.Tumor juga dapat muncul di sumsum tulang belakang atau otak.Untungnya, hanya sekitar 3 hingga 5 persen neurofibroma yang pernah menjadi kanker.Namun, orang tua perlu memeriksa tumor anak mereka, dan jika seseorang menunjukkan pertumbuhan yang nyata, orang tua harus segera menelepon dokter anak mereka.

Anak -anak yang memiliki NF1 dan tetap sehat hingga dewasa memiliki peluang bagus untuk tetap sehat dan menjalani umur yang normal.Kelompok pendukung tersedia, baik untuk mereka yang menderita neurofibromatosis, dan mereka yang memiliki anak dengan penyakit ini.