Ano ang neurofibromatosis?

Kapag pinag -uusapan ng mga tao ang tungkol sa elepante na lalaki, si Joseph Merrick, noong unang bahagi ng 1980s, ang pangkalahatang pinagkasunduan ay mayroon siyang neurofibromatosis.Kalaunan ang mga pagsusuri sa kanyang kaso at maging ang kanyang balangkas ay humantong sa mga eksperto upang matukoy marahil ay mayroon siyang isang mahiwagang sakit na tinatawag na Proteus syndrome.Gayunpaman, ang neurofibromatosis ay isa ring tunay na sakit na nagiging sanhi ng paglaki ng mga bukol sa mga nerbiyos, pati na rin ang iba pang mga abnormalidad.

Mayroong dalawang uri ng neurofibromatosis.Ang NF1 ay ang hindi gaanong malubhang bersyon ng sakit at nangyayari sa isa sa bawat 4,000 o higit pang mga kapanganakan.Madalas itong masuri nang maaga dahil sa pagkakaroon ng mga "café au lait" na mga spot sa balat.Ang neurofibromas ay karaniwang maliit at maaaring alisin kung sila ay nagdudulot ng cosmetic disfigurement o pinipilit ang mga mahahalagang organo.Ang mga pasyente ng NF1 kung minsan ay maaari ring magkaroon ng scoliosis bilang mga bata o iba pang mga pagpapapangit ng buto.Gayunpaman, ang karamihan sa mga taong may uri ng neurofibromatosis ay mabubuhay ako ng normal na buhay, at marami ang kakaunti, kung may anumang mga problema, na may kaugnayan sa karamdaman.Ang ilang mga bata ay magkakaroon ng mga seizure kapag bata pa sila, o marahil sa kapansanan sa pagsasalita, ngunit ang gamot at pagsasalita therapy ay napatunayan na epektibo sa pagtulong sa mga batang ito na mabuhay nang normal.

Ang uri ng neurofibromatosis ay isang kakaibang kuwento.Ang NF 2 ay nakakaapekto sa halos isa sa bawat 50,000 na kapanganakan at mas matindi sa bawat antas.Sa NF2, ang mga pasyente ay maaaring bumuo ng mga bukol sa mga nerbiyos sa kanilang mga tainga, sa kalaunan ay nagdudulot ng pagkabingi.Ang mga tumor ay maaari ring lumitaw sa spinal cord o utak.Sa kabutihang palad, halos 3 hanggang 5 porsyento lamang ng mga neurofibromas ang naging cancer.Gayunpaman, kailangang panatilihin ng mga magulang ang isang tseke sa mga bukol ng kanilang anak, at kung ang isa ay nagpapakita ng kapansin -pansin na paglago, dapat tawagan agad ng mga magulang ang kanilang pedyatrisyan.

Ang mga bata na may NF1 at manatiling malusog sa pagiging matanda ay may magandang pagkakataon na manatiling malusog at mabuhay ng isang normal na habang -buhay.Ang mga grupo ng suporta ay magagamit, kapwa para sa mga may neurofibromatosis, at ang mga may anak na may sakit.