Τι είναι η γενετική εξέταση;

Ο γενετικός έλεγχος είναι μια επιστημονική διαδικασία που επιτρέπει σε ένα άτομο να καθορίσει εάν είναι ευαίσθητος σε συγκεκριμένους τύπους ασθενειών ή αν είναι πιθανό να μεταβιβάσει μια κληρονομική ασθένεια ή χαρακτηριστικό.Οι γενετικές δοκιμές λειτουργούν μελετώντας το DNA του ατόμου.Ορισμένα χρωμοσώματα μπορούν να αποκαλύψουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με την υγεία και τις ασθένειες.Η διαδικασία είναι εθελοντική και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για μια σειρά από διαφορετικούς σκοπούς.

Ένας αρκετά κοινός τύπος γενετικών εξετάσεων είναι προγεννητικός έλεγχος, στον οποίο ένας γιατρός θα προβάλλει ένα έμβρυο για να δει αν έχει γενετική ή χρωμοσωμική διαταραχή, όπωςΣύνδρομο Down.Οι προγεννητικές δοκιμές είναι κοινές στις μητέρες άνω των 35 ετών, οι οποίες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να γεννήσουν παιδιά με ψυχικές αναπηρίες.Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα αρνητικά αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων που έγιναν στο έμβρυο θα επηρεάσουν τους γονείς να τερματίσουν την εγκυμοσύνη.

Μια άλλη μορφή γενετικών εξετάσεων είναι κοινή στα νεογέννητα μωρά.Ο έλεγχος των νεογέννητων μπορεί να εντοπίσει συνθήκες που είναι πιθανό να επηρεάσουν τα μικρά παιδιά, πολλά από τα οποία μπορεί να είναι επικίνδυνα εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία.Σε όλες τις Ηνωμένες Πολιτείες, υπάρχουν αρκετές δοκιμές γενετικής διαλογής που πρέπει να γίνουν σε κάθε νεογέννητο.

Για τους ενήλικες, ένας από τους πιο συχνούς τύπους γενετικών δοκιμών είναι ο έλεγχος φορέα, στις οποίες οι δοκιμές αποκαλύπτουν εάν θα συμβεί γενετική ασθένεια.Για ορισμένες ασθένειες, όπως η ασθένεια του Huntington, μια δοκιμή μπορεί να δείξει με απόλυτη βεβαιότητα εάν το άτομο θα το πάρει ή όχι.Αυτές οι δοκιμές εκτελούνται συνήθως σε άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό συγκεκριμένης γενετικής νόσου ή διαταραχής. Σε έναν τύπο γενετικών εξετάσεων, δοκιμών προ-εμφύτευσης, οι γονείς μπορούν να πάρουν τον έλεγχο της γενετικής δομής του εμβρύου.Σε αυτή τη διαδικασία, πολλά έμβρυα εμφυτεύονται μέσω γονιμοποίησης in-vitro.Αφού έχουν αρχίσει να αναπτύσσονται τα αυγά, ένας γιατρός μπορεί να δοκιμάσει το γενετικό τους υλικό για να καθορίσει ποιες είναι ευαίσθητες σε συγκεκριμένα γενετικά προβλήματα ή ασθένειες.Μόνο το έμβρυο ή τα έμβρυα χωρίς τη γενετική κατάσταση θα εμφυτευτεί στη μήτρα της μητέρας.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι μια αρκετά δαπανηρή διαδικασία, αν και ορισμένες μορφές δεν είναι υπερβολικά ακριβές.Γενικά, οι περισσότερες δοκιμές κυμαίνονται σε τιμή από $ 100 έως $ 2.000 δολάρια.Ορισμένες διαδικασίες είναι πολύ εύκολο να εκτελεστούν, όπου ο ασθενής δίνει απλώς ένα δείγμα μαλλιών, αίματος, δέρματος ή άλλων ιστών σώματος.Η προβολή του νεογέννητου γίνεται με τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος από το μωρό.Γενικά, οι γενετικές δοκιμές δεν είναι μια ιδιαίτερα επεμβατική ή οδυνηρή διαδικασία.