Xét nghiệm di truyền là gì?

Thử nghiệm di truyền là một quá trình khoa học cho phép một cá nhân xác định xem anh ta có dễ bị các loại bệnh cụ thể hay không, hoặc liệu anh ta có khả năng truyền lại bệnh hoặc đặc điểm di truyền hay không.Xét nghiệm di truyền hoạt động bằng cách nghiên cứu DNA cá thể;Một số nhiễm sắc thể có thể tiết lộ thông tin quan trọng về sức khỏe và bệnh tật.Quá trình này là tự nguyện và có thể được sử dụng cho một loạt các mục đích khác nhau.Hội chứng Downs.Xét nghiệm trước khi sinh là phổ biến ở các bà mẹ trên 35 tuổi, có nguy cơ sinh con bị khuyết tật tâm thần cao hơn.Trong một số trường hợp, kết quả tiêu cực của xét nghiệm di truyền được thực hiện trên thai nhi sẽ ảnh hưởng đến cha mẹ chấm dứt thai kỳ. Một dạng xét nghiệm di truyền khác là phổ biến ở trẻ sơ sinh.Sàng lọc sơ sinh có thể xác định các điều kiện có khả năng ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, nhiều trong số đó có thể nguy hiểm nếu không được điều trị.Trên khắp Hoa Kỳ, có một số xét nghiệm sàng lọc di truyền phải được thực hiện trên mỗi trẻ sơ sinh. Đối với người lớn, một trong những loại xét nghiệm di truyền thường gặp nhất là xét nghiệm chất mang, trong đó các xét nghiệm cho thấy liệu bệnh di truyền sẽ xảy ra.Đối với một số bệnh, như bệnh Huntingtons, một xét nghiệm có thể cho thấy một cách chắc chắn tuyệt đối liệu cá nhân có nhận được nó hay không.Các xét nghiệm này thường được thực hiện trên những người có tiền sử gia đình về một bệnh di truyền hoặc rối loạn cụ thể. Trong một loại xét nghiệm di truyền, xét nghiệm trước cấy ghép, cha mẹ có thể kiểm soát cấu trúc di truyền của thai nhi.Trong quá trình này, một số phôi được cấy thông qua thụ tinh trong ống nghiệm.Sau khi trứng đã bắt đầu phát triển, một bác sĩ có thể lấy mẫu vật liệu di truyền của chúng để xác định loại nào dễ bị các vấn đề di truyền hoặc bệnh cụ thể.Chỉ có phôi hoặc phôi mà không có tình trạng di truyền sau đó sẽ được cấy vào tử cung của mẹ. Xét nghiệm di truyền có thể là một thủ tục khá tốn kém, mặc dù một số hình thức không quá đắt.Nói chung, hầu hết các thử nghiệm có giá từ $ 100 đến $ 2.000 đô la Mỹ.Một số thủ tục rất dễ thực hiện, trong đó bệnh nhân chỉ đơn thuần là cho một mẫu tóc, máu, da hoặc các mô cơ thể khác.Sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu nhỏ từ em bé.Nói chung, xét nghiệm di truyền không phải là một thủ tục đặc biệt xâm lấn hoặc đau đớn.