Qu'est-ce que la dysplasie craniodiaphysaire?

La dysplasie craniodiapysaire est un trouble génétique inhabituel dans lequel le calcium s'accumule excessivement dans les os, provoquant un épaississement et une dureté extrême.Il est progressif et devient généralement fatal dans l'enfance car il interfère si sévèrement avec la fonction neurologique.Des options de traitement sont disponibles pour gérer la dysplasie craniodiapysaire, y compris la chirurgie et les médicaments pour améliorer la qualité de vie.Également connue sous le nom de lionite, la condition semble récessive, et très peu de cas ont été décrits, ce qui rend difficile la détermination des liens génétiques.

Certaines des caractéristiques les plus marquées de cette maladie apparaissent dans le crâne et le visage.À mesure que le crâne s'épaissit, les traits du visage peuvent se déformer et le visage du patient peut devenir arrondi et allongé.Dans le crâne, la série de trous connus sous le nom de foramina qui fournissent des ouvertures aux nerfs, aux vaisseaux sanguins et aux ligaments commencent à se rétrécir.Initialement, cela peut entraîner des problèmes tels que des infections récurrentes des sinus en raison d'un mauvais drainage.

Au fil du temps, les symptômes neurologiques peuvent se développer parce que le foramina rétréci commence à comprimer les nerfs du patient.La cécité et la surdité peuvent survenir et les patients peuvent développer une paralysie partielle ou totale en raison de la compression de la moelle épinière.Un médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour la décompression, mais la dysplasie craniodiapysaire peut remplacer l'os retiré après la chirurgie, et le problème peut se reproduire.La chirurgie peut également comporter des risques importants, car il peut impliquer de délicates structures.

Le reste du corps peut également développer des signes de dysplasie craniodiapysaire.Les plaques de croissance aux extrémités des os longs peuvent commencer à épaissir et à durcir trop tôt.Sur une radiographie, il peut être possible de voir des zones de densité osseuse inhabituelle, montrant des zones où le calcium s'accumule excessivement et un grand nombre d'ostéoblastes, les cellules qui fabriquent de nouveaux os, sont présentes.Finalement, l'épaississement peut dépasser les traitements disponibles et le patient peut mourir en raison de la compression du nerf et des vaisseaux sanguins.

Ce trouble squelettique est très inhabituel et n'est généralement pas considéré chez les jeunes patients qui présentent des anomalies squelettiques.Au fur et à mesure que la condition progresse, un diagnostic de dysplasie craniodiapysaire peut devenir plus évident, car c'est la seule condition qui correspond vraiment aux symptômes.L'extrême rareté de la condition peut en faire un sujet d'intérêt pour les spécialistes, qui peuvent proposer des suggestions de gestion et de traitement qui profitent de nouveaux médicaments et techniques chirurgicales.En 2011, on ne sait pas peu de choses sur le trouble et les tests diagnostiques prénatals n'étaient pas disponibles ou considérés comme une priorité élevée en raison de la faible incidence de la condition.