Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar?
Le syndrome de Goldenhar, également connu sous les noms de syndrome de Goldenhar-Golin et de syndrome oculo-auricolo-vertébral (OAV), est une affection congénitale rare qui présente des déformations de la tête et des os de la colonne vertébrale. Découvert à l'origine en 1952 par le Dr Maurice Goldenhar, des individus atteints du syndrome de Goldenhar présentent des anomalies physiques à la naissance. Ces différences peuvent être légères ou graves. Dans certains cas de syndrome de Goldenhar, les irrégularités physiques peuvent être observées de manière bilatérale ou sur les deux côtés du visage, tandis que d'autres présentent des anomalies unilatérales, qui ne sont visibles que d'un côté du visage.
Le syndrome de Goldenhar peut affecter les yeux, les oreilles et les lèvres. Les personnes nées avec cette maladie peuvent avoir des parties du visage partiellement développées ou totalement absentes, ainsi qu'une hypoplasie, une formation incomplète de la peau et des muscles du visage. Le développement auditif anormal est une caractéristique prédominante de cette affection. Les oreilles peuvent être plus petites que la moyenne, appelée microtie, ou absentes, appelées anotie.
Les anomalies congénitales du contour des yeux sont également une caractéristique extrêmement commune. Les kystes de globes oculaires sont couramment rencontrés dans ce syndrome, et certains patients peuvent avoir des tissus manquants de la partie supérieure de la paupière. Le syndrome de Goldenhar peut également provoquer une déformation des coins de la bouche et de l'ouverture de la bouche, ce qui peut entraîner des problèmes d'élocution.
Il n'a pas encore été déterminé si les actions de la mère pendant la grossesse peuvent directement ou indirectement entraîner le syndrome de Goldenhar. Cependant, certains médecins pensent que le mode de vie de la femme enceinte peut entraîner un développement incomplet de l'enfant. L'exposition à certaines toxines et produits chimiques peut également entraîner le développement du syndrome de Goldenhar.
Le diagnostic du syndrome de Goldenhar implique un examen physique approfondi de la personne touchée. Une échographie ou des rayons X peuvent également être utilisés pour le diagnostic et peuvent aider à identifier les anomalies internes. Malheureusement, il n’existe aucun test génétique permettant de diagnostiquer correctement le syndrome de Goldenhar.
Le traitement du syndrome de Goldenhar implique généralement la correction des divers symptômes présents. Un appareil auditif peut atténuer les problèmes liés à l'audition, des procédures dentaires correctives peuvent aider à corriger les irrégularités dentaires et les troubles de la parole peuvent être améliorés par l'orthophonie. La chirurgie plastique est également utilisée dans certains cas comme traitement de restauration et peut aller de simples interventions esthétiques à des chirurgies plus invasives dans les cas graves. Le pronostic du syndrome de Goldenhar est généralement excellent et les personnes touchées par cette maladie sont généralement capables de vivre et de fonctionner normalement.