Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar?

Le syndrome de Goldenhar, également connu sous le nom de syndrome de Goldenhar-Golin et du syndrome d'Oculo-arauricolo-vertébral (OAV), est une condition congénitale rare qui présente des déformations dans les os de la tête et de la colonne vertébrale.Initialement découvertes en 1952 par le Dr Maurice Goldenhar, les individus atteints du syndrome de Goldenhar ont des anomalies physiques présentes à la naissance.Ces différences peuvent être de nature légère ou grave.Dans certains cas de syndrome de Goldenhar, les irrégularités physiques peuvent être vues bilatéralement, ou des deux côtés du visage, tandis que d'autres cas présentent des anomalies unilatérales, qui ne sont observées que d'un côté du visage.

Le syndrome de Goldenhar peut affecter les yeux, les oreilles et les lèvres.Ceux qui sont nés avec cette condition peuvent avoir des parties partiellement développées ou totalement absentes du visage, ainsi que l'hypoplasie, une formation incomplète de la peau et des muscles du visage.Le développement anormal de l'oreille est une caractéristique importante de cette condition.Les oreilles peuvent être plus petites que la moyenne, appelées microtia, ou absentes, appelées anottes.

Les malformations congénitales de la zone des yeux sont également une caractéristique extrêmement courante.Les kystes de globe oculaire sont systématiquement rencontrés dans ce syndrome, et certains patients peuvent avoir des tissus manquants dans la partie supérieure de la paupière.Le syndrome de Goldenhar peut également provoquer une déformation des coins de l'ouverture de la bouche et de la bouche, ce qui peut entraîner des problèmes de parole.

Il n'a pas encore été déterminé si les actions de la mère pendant la grossesse peuvent conduire directement ou indirectement au syndrome de Goldenhar.Il y a cependant des médecins qui croient que le mode de vie de la femme enceinte peut conduire à un développement incomplet de l'enfant.L'exposition à certaines toxines et produits chimiques peut également entraîner le développement du syndrome de Goldenhar.

Le diagnostic du syndrome de Goldenhar implique un examen physique approfondi de l'individu affecté.Un scan à ultrasons ou des rayons X peut également être utilisé dans le diagnostic et peut aider à l'identification des anomalies internes.Malheureusement, aucun test génétique n'est disponible qui peut diagnostiquer correctement le syndrome de Goldenhar.

Le traitement du syndrome de Goldenhar implique généralement la correction des divers symptômes présents.Les problèmes liés à l'audition peuvent être atténués par une aide auditive, les procédures dentaires correctives peuvent être utilisées pour aider aux irrégularités dentaires et les difficultés de la parole peuvent être améliorées par l'orthophonie.La chirurgie plastique est également utilisée comme traitement réparateur dans certains cas et peut varier des simples procédures cosmétiques à des chirurgies plus invasives pour les cas graves.Le pronostic du syndrome de Goldenhar est généralement excellent, et les individus affectés par cette condition sont généralement capables de vivre et de fonctionner normalement.