Qu'est-ce que les exostoses multiples héréditaires?
Exostoses multiples héréditaires (HME), également appelées ostéochondromatose multiples ou exostoses héréditaires multiples (MHE), est un trouble génétique qui affecte la croissance osseuse.Les tumeurs bénignes, également connues sous le nom d'exostoses, se forment sur les centres de croissance des os.La taille, l'emplacement et le nombre de tumeurs varieront d'une personne à l'autre.
La plupart des cas d'exostoses multiples héréditaires impliquent la formation de nombreuses tumeurs, principalement pendant l'enfance et l'adolescence précoce.Les tumeurs peuvent croître sur n'importe quel os, mais se trouvent le plus souvent sur les os longs, les omoplates et le bassin.Bien que HME soit une condition héréditaire transmise par les gènes d'un parent affligé, les croissances ne sont généralement pas trouvées à la naissance.Les croissances apparaissent généralement avant que l'enfant atteigne 12 ans.
Les tumeurs se trouvent près des extrémités des os, dans les centres de croissance.Leur emplacement entraîne une mauvaise croissance osseuse.La croissance d'un enfant est donc ralentie.Dans de nombreux cas, ces tumeurs continuent de croître à mesure que l'enfant grandit, mais cessez d'apparaître une fois que la personne atteint l'âge adulte et que les os cessent de grandir.
Les patients trouvent souvent des exostoses multiples héréditaires à la fois gênantes et douloureuses.Les croissances sur les articulations peuvent être douloureuses lorsqu'elles sont accidentellement heurtées.Les bras et les jambes peuvent s'incliner vers l'intérieur, ce qui peut être inconfortable.La rigidité est également courante.Dans certains cas, les nerfs et les tendons peuvent être comprimés, ce qui affecte le mouvement et nécessite souvent une réparation chirurgicale pour éviter les dommages.
De nombreux cas d'exostoses multiples héréditaires ne nécessitent pas de traitement majeur.Pour les cas qui causent des problèmes, l'élimination chirurgicale est l'option commune.Chez les patients qui n'ont pas de problèmes de mobilité immédiate, la physiothérapie peut aider les patients à apprendre à compenser les différences dans l'amplitude des mouvements.
La surveillance régulière par un spécialiste est nécessaire.Les médecins doivent être en mesure de regarder de près les enfants à mesure qu'ils grandissent, en particulier sur la surveillance de toute nouvelle croissance et de leurs emplacements.Si un médecin voit une croissance peut causer un problème ou a le potentiel d'être problématique, il peut être supprimé au préalable.
Les patients qui ressentent la douleur et la raideur peuvent bénéficier d'une gestion de la douleur.La douleur des exostoses multiples héréditaires peut généralement être gérée avec une thérapie chaude et froide alternée.Parfois, cependant, des analgésiques sont nécessaires.
Une surveillance minutieuse des exostoses multiples héréditaires est également nécessaire pour garantir que les croissances non cancéreuses ne deviennent pas malignes.Des cas rares se sont produits lorsqu'une croissance bénigne devient un chondrosarcome.À ce stade, l'élimination et le traitement du cancer sont nécessaires.La plupart des cas qui sont devenus cancéreux se sont produits chez des adultes qui n'ont pas eu de nouvelles croissances.