遺伝性複数のエキソストーズとは何ですか？

遺伝性複数のエキソストーズ（HME）は、複数の骨軟化症または複数の遺伝性エキソストーズ（MHE）としても知られており、骨の成長に影響を与える遺伝性障害です。エキソストーズとも呼ばれる良性腫瘍は、骨の成長中心に形成されます。腫瘍のサイズ、場所、および数は人によって異なります。腫瘍はあらゆる骨で成長する可能性がありますが、最も一般的には長い骨、肩甲骨、骨盤で見られます。HMEは、苦しんでいる親から遺伝子を通過する遺伝的状態ですが、成長は通常出生時には見られません。成長は通常、子供が12歳に達する前に現れます。それらの位置は骨の成長の悪さをもたらします。したがって、子供の成長は発育阻害されます。多くの場合、これらの腫瘍は子供が成長するにつれて成長し続けますが、人が成人期に達し、骨が成長を止めると停止します。関節の成長は、誤ってぶつかると痛みを伴う可能性があります。腕と脚は内側にお辞儀をすることがありますが、それは不快になる可能性があります。剛性も一般的です。場合によっては、神経と腱を圧縮することができます。これは動きに影響を与え、多くの場合、損傷を避けるために外科的修復を必要とします。問題を引き起こす場合、外科的除去が一般的な選択肢です。即時のモビリティの問題を抱えていない患者では、理学療法は、患者が動きの範囲の違いを補う方法を学ぶのに役立ちます。医師は、子どもたちが成長しながら綿密に見ることができなければなりません。特に、新しい成長とその場所を監視してください。医師が成長が問題を引き起こしているか、問題が発生する可能性があると見ている場合、事前に除去することができます。遺伝性の複数のエキソストーズによる痛みは、一般に交互の高温療法と低温療法で管理できます。しかし、時には鎮痛剤が必要です。良性の成長が軟骨肉腫になるとまれな症例が発生しました。この時点で、除去と癌治療が必要です。癌になったほとんどの場合、新たな成長を遂げていない成人で発生しました。