Wat is erfelijke meervoudige exostoses?

Erfelijke meervoudige exostosen (HME), ook bekend als meervoudige osteochondromatose of meerdere erfelijke exostosen (MHE), is een genetische aandoening die de botgroei beïnvloedt.Goedaardige tumoren, ook bekend als exostoses, vormen zich op de groeivaces van botten.De grootte, locatie en het aantal tumoren zullen van persoon tot persoon variëren.

De meeste gevallen van erfelijke meerdere exostoses omvatten de vorming van veel tumoren, voornamelijk tijdens de kindertijd en vroege adolescentie.De tumoren kunnen op elk bot groeien, maar worden meestal aangetroffen op lange botten, schouderbladen en het bekken.Hoewel HME een erfelijke aandoening is die door genen van een getroffen ouder is gegaan, worden groeiten meestal niet bij de geboorte gevonden.De gezwellen verschijnen meestal voordat het kind 12 jaar oud bereikt.

Tumoren worden gevonden nabij de uiteinden van botten, in de groeivaces.Hun locatie leidt tot een slechte botgroei.De groei van een kind is daarom belemmerd.In veel gevallen blijven deze tumoren groeien naarmate het kind groeit, maar stoppen met te verschijnen zodra de persoon volwassen wordt en de botten stoppen met groeien.

Patiënten vinden vaak erfelijke meervoudige exostoses zowel stort als pijnlijk.Gezamel op gewrichten kan pijnlijk zijn als ze per ongeluk stoten.Arms en benen kunnen naar binnen buigen, wat ongemakkelijk kan zijn.Stijfheid is ook gebruikelijk.In sommige gevallen kunnen zenuwen en pezen worden gecomprimeerd, wat de beweging beïnvloedt en vaak chirurgische reparatie vereist om schade te voorkomen.

Veel gevallen van erfelijke meerdere exostoses vereisen geen grote behandeling.Voor gevallen die problemen veroorzaken, is chirurgische verwijdering de algemene optie.Bij patiënten die geen onmiddellijke mobiliteitsproblemen hebben, kan fysiotherapie patiënten helpen leren hoe ze de verschillen in het bewegingsbereik kunnen compenseren.

Regelmatige monitoring door een specialist is noodzakelijk.Artsen moeten in staat zijn om kinderen nauwlettend in te letten terwijl ze groeien, met name het volgen van nieuwe gezwellen en hun locaties.Als een arts een groei ziet die een probleem kan veroorzaken of het potentieel problematisch heeft, kan deze vooraf worden verwijderd.

Patiënten die pijn en stijfheid ervaren, kunnen profiteren van pijnbeheer.Pijn van erfelijke meerdere exostoses kan over het algemeen worden beheerd met afwisselende warme en koude therapie.Soms zijn pijnstillers echter noodzakelijk.

Zorgvuldige monitoring van erfelijke meerdere exostoses is ook noodzakelijk om ervoor te zorgen dat de niet-kankerachtige gezwellen niet kwaadaardig worden.Zeldzame gevallen zijn opgetreden wanneer een goedaardige groei een chondrosarcoom wordt.Op dit punt zijn verwijdering en behandeling van kanker nodig.De meeste gevallen die kanker zijn geworden, hebben plaatsgevonden bij volwassenen die geen nieuwe groei hebben gehad.