Hva er arvelige flere eksostoser?

Hereditary Multiple Exostoses (HME), også kjent som multippel osteokondromatose eller flere arvelige eksostoser (MHE), er en genetisk lidelse som påvirker beinveksten.Godartede svulster, også kjent som eksostoser, form på vekstsentrene for bein.Størrelsen, plasseringen og antall svulster vil variere fra person til person.

De fleste tilfeller av arvelige flere eksostoser involverer dannelse av mange svulster, hovedsakelig i barndom og tidlig ungdomstid.Svulstene kan vokse på et hvilket som helst bein, men finnes ofte på lange bein, skulderblader og bekkenet.Selv om HME er en arvelig tilstand som er ført gjennom gener fra en plaget forelder, blir ikke vekster funnet ved fødselen.Vekstene vises vanligvis før barnet når 12 år.Beliggenheten deres fører til dårlig beinvekst.Et barns vekst blir derfor bedøvet.I mange tilfeller fortsetter disse svulstene å vokse etter hvert som barnet vokser, men slutter å vises når personen når voksen alder og beinene slutter å vokse.

Pasienter finner ofte arvelige flere eksostoser både plagsomme og smertefulle.Vekster på ledd kan være smertefulle når det ved et uhell støtet.Armer og ben kan bøye seg innover, noe som kan være ubehagelig.Stivhet er også vanlig.For tilfeller som forårsaker problemer, er kirurgisk fjerning det vanlige alternativet.Hos pasienter som ikke har umiddelbare mobilitetsproblemer, kan fysioterapi hjelpe pasienter å lære å kompensere for forskjellene i bevegelsesområdet.

Regelmessig overvåking av en spesialist er nødvendig.Legene må kunne se på barn nøye når de vokser, særlig overvåking av nye vekster og deres lokasjoner.Hvis en lege ser en vekst kan forårsake et problem eller har potensial til å være problematisk, kan den fjernes på forhånd.

Pasienter som opplever smerter og stivhet kan dra nytte av smertehåndtering.Smerter fra arvelige flere eksostoser kan generelt håndteres med vekslende varm og kald terapi.Noen ganger er smertemedisiner imidlertid nødvendig.

Nøye overvåking av arvelige flere eksostoser er også nødvendig for å sikre at de ikke-kreftrike vekstene ikke blir ondartet.Sjeldne tilfeller har skjedd når en godartet vekst blir en kondrosarkom.På dette tidspunktet er det nødvendig med fjerning og kreftbehandling.De fleste tilfeller som har blitt kreft har skjedd hos voksne som ikke har hatt noen nye vekster.