Qu'est-ce que le syndrome de Kartagener?

Le syndrome de kartageners est un trouble génétique rare dans lequel les projections des cheveux appelées cils qui bordent un peuple respiratoire fonctionnent anormalement.Dans les poumons et les voies respiratoires sains, les cils se déplacent dans un mouvement rythmique pour empêcher l'accumulation de mucus et éliminer les germes qui peuvent provoquer des infections.Une personne atteinte du syndrome de Kartageners est incapable d'éliminer le mucus des voies respiratoires, ce qui conduit à des rhumes fréquents, des problèmes de sinus constants, une bronchite et d'autres problèmes de santé.La condition ne peut pas être guéri, mais les médecins peuvent prescrire des médicaments pour supprimer les symptômes chroniques et réduire le risque d'infections ultérieures.

Le trouble a été décrit en détail par le médecin suisse, Kartagener en 1933. Kartagener a identifié les symptômes physiques de la maladie,Mais les connaissances médicales à l'époque ne lui permettaient pas d'expliquer la cause.Les médecins savent désormais qu'une mutation génétique très spécifique conduit à une production irrégulière et à une fonction des cils dans un tractus respiratoire développant du fetuss.La mutation est transportée sur un gène récessive et peut être transmise à travers les générations.

Le mucus et les cils travaillent généralement ensemble pour piéger et effacer les bactéries des voies respiratoires.Dans le cas du syndrome de Kartageners, les bactéries piégées dans le mucus ne sont pas enlevées, exposant ainsi les voies respiratoires à des infections aiguës fréquentes.Un enfant affligé de la condition peut souffrir d'une pression des sinus constante, d'une congestion nasale, d'une toux et d'une respiration sifflante.Il ou elle est soumis à plusieurs épisodes de bronchite, de pneumonie et de rhumes.Avec le temps, l'inflammation et l'irritation des voies respiratoires peuvent entraîner des maladies pulmonaires chroniques et des problèmes d'oreille.

Les pédiatres peuvent diagnostiquer le syndrome de Kartageners en prenant des radiographies thoraciques et des tomographies informatisées des poumons.Un spécialiste pourrait décider de prendre une biopsie du tissu des voies respiratoires et du mucus pour inspecter étroitement les cellules affectées.À l'aide d'un microscope, le spécialiste peut clairement voir si les cils présentent ou non des modèles de mouvement anormaux.Une fois qu'un diagnostic a été posé, les médecins peuvent déterminer le meilleur cours de traitement.

Il n'y a pas de remède permanent pour le syndrome de Kartageners, bien que les enfants puissent apprendre à réduire leur risque d'exposition aux bactéries et à prendre des médicaments quotidiens pour prévenir les infections graves.Les patients atteints d'infections actives sont généralement prescrits des médicaments antibactériens, anti-inflammatoires et de toux pour les aider à surmonter les symptômes.Si le syndrome de Kartageners entraîne des dommages aux sinus ou une perte auditive, une chirurgie peut être nécessaire pour nettoyer les passages, éliminer les tissus enflammés des canaux d'oreille et implanter des tubes artificiels pour favoriser une meilleure audition.Avec un traitement et des examens fréquents avec leurs pédiatres, la plupart des enfants peuvent éviter les problèmes de santé chroniques et mener une vie normale.