Mi az X kromoszóma?

Az X kromoszóma legismertebb a két kromoszóma egyikeként, amelyek sok állatban, beleértve az embereket is meghatározzák, a nemet határozzák meg.A legtöbb ember legalább egy x kromoszómával született, mivel genetikailag örökölt az anyától.Az X kromoszómák genetikai mutációi számos fejlődési rendellenességhez kapcsolódnak, míg a kromoszóma szabálytalan számai vagy funkciói szintén kapcsolódnak néhány orvosi szindrómához.

Amikor egy tojás felszabadul, már tartalmaz X kromoszómákat az anyától.A sperma tartalmaz egy megfelelő kromoszómát, amely akár X lehet, és nő, vagy Y -t eredményez, így hím.Szinte minden biológiai nőnek XX kromoszóma -párja van, míg szinte minden biológiai hímnek XY sminkje van.

A nőstények korai magzati fejlődése során a test minden sejtben minden két X kromoszómának leállítja az egyiket, kivéve a tojások létrehozásához használt termékeket.Ez a lyonizáció néven ismert folyamat biztosítja, hogy csak egy aktív másolat maradjon a legtöbb celluláris funkció kezelésére.Érdekes, hogy a kromoszóma leállítása nagyrészt véletlenszerűnek tűnik, tehát az apai kromoszóma egyes sejtekben lyonizálható, míg az anyai kromoszóma másokban elnémul.A férfiak nem megy keresztül ezen a folyamaton, mivel általában csak egy aktív X kromoszóma van.

A kromoszómák génekből állnak;Úgy gondolják, hogy az X kromoszóma valahol 1000-2000 gén között van, amelyek közül soknak semmi köze nincs a nem meghatározásához.Ez jóval nagyobb, mint az Y kromoszómákban élő gének mennyisége, amelynek kevesebb, mint 100 génje lehet.Genetikai szempontból ennek bizonyos mértékű értelme van, mivel szinte minden emlősnek X kromoszómája van, de általában csak a férfiaknak van Y kromoszómája.

X A kromoszóma-kapcsolt rendellenességek általában két okból fordulnak elő: genetikai mutáció vagy szokatlan kromoszóma kombinációk.A genetikai mutáció akkor fordul elő, amikor egy vagy több gén rendellenesen viselkedik vagy fejlődik, és számos orvosi állapotot eredményezhet, beleértve néhány rákos és hipofoszfatemikus ricket fokozott kockázatát.A fejlődési kérdések, mint például a Kinefelter -szindróma, a Turner -szindróma és a Triple X szindróma, gyakran kapcsolódnak az X kromoszómák extra példányaihoz, például XXY vagy XXXY kombinációkhoz.

Az X kromoszómák funkciójának és rendellenességeinek kutatása messze nem teljes.A nagy mennyiségű gén és a lehetséges variációk meghökkentő mennyisége továbbra is aktív tanulmányi és vizsgálati területré teszi ennek az építőipari komponensnek a feltárását.A kromoszóma és annak funkcióinak jobb megértésével a tudósok remélik, hogy fejlesztik a kezeléseket az X-kapcsolt rendellenességek széles skálájára, valamint javítják a reproduktív tudomány megértését.