Apa itu kromosom X?

Kromosom X paling dikenal sebagai salah satu dari dua kromosom yang menentukan jenis kelamin pada banyak hewan, termasuk manusia.Kebanyakan orang dilahirkan dengan setidaknya satu kromosom X, karena secara genetik diwariskan dari ibu.Mutasi genetik pada kromosom X terkait dengan banyak gangguan perkembangan, sementara jumlah atau fungsi kromosom yang tidak teratur juga terhubung ke beberapa sindrom medis.

Ketika telur dilepaskan, sudah mengandung kromosom X dari ibu.Sperma berisi kromosom yang sesuai yang dapat berupa x, menghasilkan betina, atau y, menghasilkan pria.Hampir semua betina biologis memiliki pasangan kromosom XX, sementara hampir semua pria biologis memiliki makeup XY.

Selama perkembangan janin awal pada wanita, tubuh sibuk mematikan salah satu dari setiap dua kromosom X di semua sel kecuali yang digunakan untuk membuat telur.Proses ini, yang dikenal sebagai lyonization, memastikan bahwa hanya satu salinan aktif yang tetap menangani sebagian besar fungsi seluler.Menariknya, penutupan kromosom tampaknya sebagian besar acak, sehingga kromosom ayah dapat dililisi dalam beberapa sel, sedangkan kromosom ibu dibungkam pada yang lain.Laki -laki tidak menjalani proses ini, karena biasanya hanya memiliki satu kromosom X aktif.

Kromosom terdiri dari gen;Kromosom X diyakini memiliki suatu tempat antara 1000-2000 gen, banyak di antaranya tidak ada hubungannya dengan menentukan seks.Ini jauh lebih besar daripada jumlah gen yang diyakini mendiami kromosom, yang mungkin memiliki kurang dari 100 gen.Secara genetik, ini masuk akal dalam jumlah tertentu, karena hampir semua mamalia memiliki kromosom X, tetapi umumnya hanya laki -laki yang memiliki kromosom Y.Gangguan terkait kromosom X cenderung terjadi karena salah satu dari dua alasan: mutasi genetik atau kombinasi kromosom yang tidak biasa.Mutasi genetik terjadi ketika satu atau lebih gen berperilaku atau berkembang secara abnormal dan dapat mengakibatkan banyak kondisi medis, termasuk peningkatan risiko untuk beberapa kanker dan rakhitis hipofosfatemik.Masalah perkembangan, seperti sindrom kinefelter, sindrom Turner, dan sindrom Triple X, sering terkait dengan salinan tambahan kromosom X, seperti kombinasi xxy atau xxxy.

Penelitian tentang fungsi dan gangguan kromosom X jauh dari lengkap.Sejumlah besar gen dan jumlah yang menakjubkan dari variasi yang mungkin terus menjadikan eksplorasi komponen blok bangunan ini sebagai bidang studi dan investigasi yang aktif.Dengan mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang kromosom dan fungsinya, para ilmuwan berharap untuk mengembangkan perawatan untuk berbagai gangguan terkait X, serta meningkatkan pemahaman ilmu reproduksi.