Apa saja berbagai jenis penyakit neuromuskuler?

Penyakit neuromuskuler merusak neuron atau sel saraf yang mengirim pesan yang mengendalikan otot sukarela.Lapisan komunikasi ini dapat menyebabkan kelemahan otot dan atrofi, sering membuat pasien mengalami rasa sakit, kram otot, masalah berkedut dan mobilitas.Penyakit neuromuskuler dapat mempengaruhi otot, sistem saraf pusat, dan sistem saraf perifer, yang meliputi lengan dan kaki.Ada tujuh jenis penyakit neuromuskuler mdash;distrofi otot, kelumpuhan serebral, penyakit neuron motorik, gangguan persimpangan neuromuskuler, penyakit metabolik otot, kondisi saraf perifer, dan berbagai miopati.

Dystrophies otot adalah kelompok penyakit neuromuskuler yang diwariskan secara genetis.Penyakit -penyakit ini adalah akibat dari cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk fungsi otot normal.Distrofi otot dapat dipecah lebih lanjut menjadi sembilan kategori berbeda: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD);Becker Muscular Dystrophy (BMD);Distrofi otot-Dreifuss Emery (EDMD);Distrofi otot-girdle (LGMD);Distrofi otot facioscapulohumeral (FSHD);Distrofi miotonik (MMD);Distrofi otot oculopharyngeal (OPMD);Distrofi otot distal (DD);dan distrofi otot kongenital (CMD).

Cerebral palsy (CP) juga diklasifikasikan sebagai penyakit neuromuskuler, karena berasal dari kesulitan otak dengan mengendalikan otot.CP mungkin ringan atau cukup parah dan kadang -kadang menyebabkan masalah dengan bicara dan pendengaran, keterbelakangan mental dan gerakan spastik.CP biasanya didiagnosis pada masa kanak -kanak.

Penyakit neuron motorik (MND) adalah sekelompok penyakit neuromuskuler yang disebabkan oleh degenerasi neuron motorik di sumsum tulang belakang dan otak.Penyakit -penyakit ini biasanya menyebabkan kelemahan dan atrofi mdash;Pertama di otot lengan dan kaki, dan kemudian di otot -otot yang mengarah ke tenggorokan dan wajah.Penyakit neuron motorik meliputi tiga jenis penyakit atrofi otot spinal (SMA) yang didiagnosis pada masa kanak -kanak mdash;SMA Tipe I, SMA Tipe II, dan SMA Tipe III.Juga termasuk atrofi otot bulbar spinal (SBMA), atrofi otot spinal dewasa (SMA) dan amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrigs.

Penyakit dari persimpangan neuromuskuler adalah klasifikasi lain dari penyakit neuromuskuler.Penyakit -penyakit ini umumnya dihasilkan dari kerusakan persimpangan neuromuskuler, yang merupakan tempat di mana saraf melewati sinyal ke otot.Kelompok penyakit ini termasuk sindrom Lambert-Eaton (LES), penyakit auto-imun myasthenia gravis (MG) dan sindrom miasthenic bawaan (CMS), suatu kondisi yang diwariskan.

Penyakit metabolisme otot juga termasuk dalam kategori penyakit neuromuskuler.Penyakit -penyakit ini biasanya disebabkan oleh cacat bawaan yang mengganggu pemrosesan tubuh reaksi kimia selama fungsi seluler normal.Penyakit metabolik otot dapat didiagnosis pada masa bayi, masa kanak -kanak atau dewasa.Kelompok ini termasuk miopati mitokondria (mito), defisiensi karnitin (CD) dan defisiensi dehidrogenase laktat (LDHA).

Penyakit saraf perifer dapat diklasifikasikan sebagai penyakit neuromuskuler juga.Kondisi ini biasanya merupakan akibat dari kerusakan saraf di sistem saraf perifer, yang meliputi lengan, kaki, tubuh, wajah dan beberapa saraf kranial.Gejala umum penyakit saraf perifer adalah mati rasa dan nyeri di ekstremitas.Penyakit dalam kategori ini adalah Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), Dejerine-Sottas Disease (DS) dan Friedreichs Ataxia (FA).

Banyak jenis miopati mdash;Penyakit yang mempengaruhi otot atau otot rangka yang terhubung ke tulang mdash;Juga termasuk dalam kategori penyakit neuromuskuler.Miopati biasanya menyebabkan kelemahan otot bertahap dan atrofi terdekat dengan pusat tubuh.Penyakit ini mungkin disebabkan oleh cacat genetik atau metabolisme, endokrin Or kondisi peradangan.Contoh miopati termasuk miopati nemaline (NM), kelumpuhan periodik (PP) dan penyakit inti sentral (CCD).