Apa itu Blue Rubber Bleb Nevus?

Sindrom nevus karet biru (BRBN) adalah kondisi bawaan yang melibatkan malformasi pembuluh darah di saluran usus dan kulit.Ini sangat jarang dan diyakini terkait dengan kondisi lain yang melibatkan malformasi vaskular familial, di mana keluarga membawa gen yang mempengaruhi anggota untuk malformasi pembuluh darah.Orang -orang dengan sindrom nevus karet biru mengembangkan kelompok -kelompok kecil pembuluh darah yang diikat, menciptakan kebiruan yang khas, benjolan karet.

Perhatian utama dengan kondisi ini adalah risiko pendarahan internal.Malformasi ini biasanya muncul sepanjang usus dan seringkali sangat rapuh.Trauma atau stres dapat menyebabkan malformasi pecah, yang menyebabkan perdarahan internal.Ini dapat mengekspos pasien dengan risiko cedera, termasuk kematian yang terkait dengan kehilangan darah yang parah.Pencitraan medis dapat digunakan untuk melihat lesi aktif di usus, dan pasien harus tetap waspada terhadap tanda -tanda peringatan seperti tinja berdarah atau gelap.

Selain menjadi masalah kesehatan, sindrom Blue Rubber Bleb Nevus juga merupakan masalah estetika bagi beberapa orangPasien.Simpul kapal dapat muncul di mana saja di tubuh, mulai dari anak usia dini, dan dapat menarik perhatian yang tidak diinginkan.Pertumbuhan di bawah dan di dalam kulit juga berpotensi pecah, yang menyebabkan memar dan berdarah.Hal ini dapat menyebabkan bercak tidak sedap dipandang di bawah kulit, dan perawatan dapat diperlukan dalam beberapa kasus, seperti ketika lepuh darah terbentuk, menciptakan kista yang diisi dengan cairan dan darah.

juga dikenal sebagai sindrom kacang, kondisi ini tidak dapat disembuhkan, meskipunAda langkah -langkah yang bisa diambil orang untuk mengelolanya.Pasien biasanya dipantau sepanjang hidup untuk pengembangan malformasi pembuluh darah baru.Pembedahan mungkin direkomendasikan dalam beberapa kasus jika sekelompok pembuluh darah menjadi penyebab kekhawatiran.Hal ini memungkinkan dokter untuk campur tangan sebelum pecah dan cedera serius, yang umumnya lebih baik untuk harus merawat pasien setelah masalah telah berkembang.

Orang -orang dengan riwayat keluarga sindrom Blue Rubber Bleb Nevus dapat membahasnya dengan konselor genetik.Secara umum, tidak ada alasan untuk pasangan dengan kondisi ini dalam riwayat medis mereka untuk tidak memiliki anak, tetapi mereka harus menyadari peningkatan risiko kelainan pembuluh darah pada anak.Kondisi seperti itu tidak harus secara otomatis diwariskan, tergantung pada gen yang diterima seorang anak, tetapi seorang anak dapat memiliki kondisi bawaan atau menjadi pembawa, melewati gen untuk kondisi seperti sindrom nevus karet biru karet nevus pada anak -anaknya sendiri.